Condition library
Understanding paediatric neurology conditions
Clear, up-to-date explainers on the conditions our specialists review most often — including the latest research and emerging therapies. Each page is educational: it helps you understand a condition and prepare questions, and never replaces your treating clinician. This library will keep growing.
49 results
Синдром на Драве
Тежка, свързана със SCN1A развитийна и епилептична енцефалопатия — с бързо развиваща се линия от прецизна медицина.
Learn more Неврогенетични синдромиСиндром на Ангелман
Свързано с UBE3A нарушение на нервното развитие — с антисенс (ASO) терапии, които вече са в Phase 3 изпитвания.
Learn more Неврогенетични синдромиСиндром на Рет
Свързано с MECP2 нарушение с първото одобрено лекарство (трофинетид) — и MECP2 генни терапии, които вече са в регистрационни изпитвания.
Learn more Движение и моторикаЦеребрална парализа
Най-честата физическа инвалидност в детството — където ранното откриване, структурираната рехабилитация и ортопедичната грижа имат най-голямо значение, наред с появяващите се експериментални терапии.
Learn more Нарушения на нервно-психическото развитиеРазстройство от аутистичния спектър
Често, силно генетично нарушение на нервно-психическото развитие — където ранното разпознаване, базираната на доказателства подкрепа и честната оценка на по-новите терапии имат най-голямо значение.
Learn more ЕпилепсииСиндром на Уест (инфантилни спазми)
Епилептична спешност с начало в кърмаческа възраст — където това колко бързо спазмите се разпознават и спират силно оформя развитието на детето.
Learn more ЕпилепсииФебрилни гърчове (фебрилни конвулсии)
Най-честите гърчове в ранното детство — плашещи за наблюдаване, но обикновено безвредни с отлична прогноза.
Learn more ЕпилепсииSCN2A-свързани разстройства
Състояние, свързано със SCN2A (NaV1.2), което обхваща ранна епилептична енцефалопатия и аутизъм — където видът на варианта определя лечението, а прецизна антисенс терапия вече е в клинични проучвания.
Learn more Движение и моторикаТикови разстройства и синдром на Турет
Чести, променливи движения и звуци, които са неволеви — обикновено най-добре се повлияват от разбиране, поведенческа терапия и, при нужда, медикаменти.
Learn more ЕпилепсииАвтоимунно-свързана епилепсия
Пристъпи, причинени от имунната система, която атакува мозъка — където ранното разпознаване на причината може да промени лечението от противопристъпни лекарства към имунотерапия.
Learn more ЕпилепсииЕпилепсии на mTOR-пътя (mTOR-патии)
Резистентни на лекарства фокални епилепсии, причинени от свръхактивна mTOR сигнализация — където хирургията и таргетните mTOR инхибитори преобразяват лечението.
Learn more ЕпилепсииGRIN-свързани невроразвитийни разстройства
Състояния на NMDA-рецептора (GRIN), при които, както при SCN2A, посоката на варианта определя лечението — а таргетни терапии вече са във Фаза 3.
Learn more ЕпилепсииСиндром на Дозе (миоклонично-атонична епилепсия)
Детска генерализирана епилепсия с „падащи“ пристъпи — често забележително повлияваща се от кетогенната диета, с променлива, но често добра прогноза.
Learn more ЕпилепсииАбсансна епилепсия
Кратки епизоди на „зацепване“ с характерно EEG — обикновено добре контролирани, като детската абсансна епилепсия има добра прогноза.
Learn more ЕпилепсииЮвенилна миоклонична епилепсия (JME)
Често срещана епилепсия с начало в юношеска възраст и сутрешни миоклонии — обикновено много добре поддаваща се на лечение, но по правило доживотна и чувствителна към съня и начина на живот.
Learn more ЕпилепсииPCDH19 клъстерна епилепсия
X-свързана епилепсия, която засяга предимно момичета на пристъпи, отключвани от температура — с невростероид (ганаксолон), показващ целенасочена полза в проучвания.
Learn more Неврогенетични синдромиТуберозна склероза (TSC)
Многосистемно генетично заболяване, водено от свръхактивен mTOR — където превантивното лечение, mTOR инхибиторите и CBD преобразиха грижата.
Learn more Неврогенетични синдромиСиндром на чупливата X хромозома (Fragile X)
Най-честата унаследена причина за интелектуално затруднение и водеща едногенна причина за аутизъм — където целенасочените лекарствени проучвания продължават въпреки неуспехите.
Learn more Движение и моторикаРазстройство в развитието на координацията (DCD / диспраксия)
Често срещано, но недостатъчно разпознавано затруднение с координацията и моторните умения — където правилната, ориентирана към дейности подкрепа изгражда увереност и участие.
Learn more Сън и пароксизмални събитияПроблеми със съня при децата (по възраст)
Как изглежда здравословният сън на всеки етап — от новородени до тийнейджъри — и как се разпознават и лекуват честите проблеми със съня.
Learn more Сън и пароксизмални събитияНеепилептични пароксизмални събития (имитиращи гърчове)
Внезапни, повтарящи се „епизоди“, които изглеждат като гърчове, но не са епилепсия — чести на всяка възраст, често доброкачествени и нерядко погрешно диагностицирани.
Learn more Неврогенетични синдромиСиндром на Pitt-Hopkins
Рядко състояние, свързано с TCF4, с интелектуален дефицит, характерни дихателни епизоди и необичайно активен изследователски процес — генна терапия и таргетно лекарство, които и двете достигат до клинични проучвания през 2025–2026 г.
Learn more ЕпилепсииSTXBP1 енцефалопатия на развитието с епилепсия
Генетична DEE, причинена от загуба на едно копие на STXBP1 — с активни програми за генна терапия и ASO, но и уроци от 2025 г. колко предпазливо трябва да се изпитват те.
Learn more Неврогенетични синдромиСиндром на KBG
Недостатъчно разпознат синдром, свързан с ANKRD11, с характерно лице, големи горни предни зъби и изоставане в развитието — обикновено управляван симптоматично, без таргетна терапия в проучвания към днешна дата.
Learn more ЕпилепсииGNAO1 енцефалопатия
Рядко състояние, свързано с GNAO1, което съчетава тежко изоставане в развитието, епилепсия и изразени дискинетични движения — с първото алел-специфично ASO проучване, започващо през 2025 г.
Learn more Инсулт и мозъчно-съдови заболяванияИнсулт в детска и фетална възраст
Инсултът се случва при бебета и деца — и областта се промени бързо: тромбектомията вече е възможност при избрани детски инсулти, а първите проучвания с пъпна кръв и еритропоетин докладват резултати през 2025–2026 г.
Learn more Неврологично развитиеРазстройство с дефицит на вниманието и хиперактивност (ADHD)
Често, лечимо неврологично състояние на развитието с най-силната доказателствена база в детската психиатрия — и растящ пейзаж от цифрови, невромодулационни и лекарствени възможности от ново поколение наред с класическите стимуланти.
Learn more ЕпилепсииНеонатални гърчове
Гърчове през първите 28 дни от живота — най-често остри симптоматични вследствие на мозъчно увреждане, разпознавани електрографски и лекувани съгласно неонаталната класификация на ILAE от 2021 г.
Learn more ЕпилепсииСиндром на Panayiotopoulos
Често срещана, самоограничаваща се детска епилепсия с впечатляващи автономни гърчове (повръщане, отклонение на очите, бледост) — почти винаги с доброкачествен изход и често без ежедневно лекарство.
Learn more ЕпилепсииСамоограничаваща се епилепсия с центротемпорални спайкове (SeLECTS / Роландична епилепсия)
Класическата „доброкачествена роландична“ епилепсия на децата в училищна възраст — фокални гърчове, свързани със съня, с прояви върху лицето и говора, характерен EEG и отзвучаване до средата на тийнейджърските години.
Learn more ЕпилепсииСиндром на Lennox-Gastaut (LGS)
Тежка развитийна и епилептична енцефалопатия с начало в детството, определена от множество видове гърчове, бавен EEG модел спайк-вълна и интелектуално увреждане — с канабидиол, фенфлурамин и нови експериментални средства, преобразяващи лечението.
Learn more ЕпилепсииСиндром на Landau-Kleffner и електрически епилептичен статус по време на сън (ESES / CSWS)
Рядка детска епилептична енцефалопатия, при която дотогава здраво дете губи езика (или други когнитивни функции) за седмици до месеци, с впечатляващ EEG по време на сън с почти непрекъсната спайк-вълна.
Learn more ЕпилепсииСиндром на Sturge-Weber
Неврокутанно заболяване — лицево „винено“ родилно петно, лептоменингеална ангиоматоза, често епилепсия и глаукома — причинено от соматична мутация в GNAQ, с нискодозов аспирин и целенасочени лечения, които вече са стандарт.
Learn more ГлавоболиеМигрена при деца и юноши
Най-честата причина за повтарящо се главоболие при децата — често неразпозната, силно лечима, а от 2024 г. насам в практиката навлизат и специфични за педиатрията терапии, насочени към CGRP.
Learn more ГлавоболиеИдиопатична интракраниална хипертония (педиатрична)
Повишено вътречерепно налягане с неизвестна причина — застрашаващо зрението, но лечимо състояние, което се среща най-често при момичета в юношеска възраст с бързо наддаване на тегло и изисква спешно откриване на папиледем.
Learn more Неврогенетични синдромиНеврофиброматоза тип 1 (NF1)
Най-честият неврогенетичен синдром на детската възраст — петна café-au-lait, неврофиброми, особености в ученето, глиоми на зрителния път и 30–50% вероятност за плексиформни неврофиброми, които вече подлежат на лечение с MEK инхибитори.
Learn more Неврогенетични синдромиСиндром на делеция 22q11.2 (DiGeorge / велокардиофациален синдром)
Най-честият синдром на хромозомна микроделеция — вродена сърдечна болест, имунен дефицит, хипокалцемия, затруднения в ученето и висок доживотен риск от психично заболяване, със скрининг за психоза от юношеска възраст.
Learn more Нервно-мускулниСпинална мускулна атрофия (SMA)
Генетично заболяване на двигателния неврон, при което три модифициращи болестта терапии — nusinersen, onasemnogene abeparvovec и risdiplam — превърнаха едно по-рано фатално състояние в лечимо, когато се започне преди появата на симптоми.
Learn more Нервно-мускулниМускулна дистрофия на Дюшен (DMD)
Най-честата тежка мускулна дистрофия в детска възраст — причинена от загуба на dystrophin — сега в трансформираща ера с кортикостероиди, антисенс прескачане на екзони и AAV микро-dystrophin генна терапия от първо поколение (delandistrogene moxeparvovec, одобрен от FDA през 2023 г.).
Learn more Нервно-мускулниАтаксия на Фридрайх
Най-честата наследствена атаксия в детската и юношеската възраст — причинена от GAA тринуклеотидна експанзия във FXN — която вече разполага с първото болест-модифициращо лекарство, omaveloxolone (Skyclarys), одобрено през 2023 г.
Learn more НевровъзпалителниАнти-NMDA рецепторен енцефалит
Най-честият антитяло-медииран автоимунен енцефалит при деца — често започва с внезапни психиатрични симптоми, последвани от двигателни нарушения, гърчове и понижено съзнание, с много добри резултати след ранна имунотерапия.
Learn more НевровъзпалителниЗаболяване, асоциирано с антитела срещу миелин-олигодендроцитен гликопротеин (MOGAD)
Отделно демиелинизиращо заболяване — различно от множествената склероза и от NMOSD — определено от IgG антитела срещу MOG, с рецидивиращо-монофазен спектър, често добри резултати и международни диагностични критерии от 2023 г.
Learn more НевровъзпалителниОстър дисеминиран енцефаломиелит (ADEM)
Монофазно, постинфекциозно или постваксинационно многоогнищно демиелинизиращо заболяване — енцефалопатия плюс многоогнищни признаци на ЦНС — обикновено с пълно възстановяване след високи дози кортикостероиди.
Learn more НевровъзпалителниПедиатрична множествена склероза
Демиелинизиращо заболяване, което засяга приблизително един на 30 пациенти с МС — обикновено с начало в юношеска възраст, често рецидивиращо-ремитиращо от самото начало, като съвременното ранно високоефективно лечение води до добри дългосрочни резултати.
Learn more ЕпилепсииSYNGAP1-свързано невроразвитийно разстройство
Моногенна развитийна и епилептична енцефалопатия — интелектуално затруднение с характерен епилептичен и аутистичен фенотип, и една от най-активно изследваните генетични синаптопатии.
Learn more ЕпилепсииSCN8A-свързани разстройства
Спектър от SCN8A-свързани епилепсии — от тежка ранна детска развитийна и епилептична енцефалопатия до по-леки фамилни епилепсии — с терапията с блокери на натриевите канали като опора на прецизната медицина.
Learn more Двигателни разстройстваАлтернираща хемиплегия на детската възраст (AHC)
Рядко, тежко пароксизмално разстройство на детската възраст — епизоди на алтернираща хемиплегия, дистония, окуломоторни нарушения и епилепсия, най-често причинени от мутации в ATP1A3.
Learn more Генетични синдромиСиндром на Prader-Willi
Сложно разстройство на геномния импринтинг на хромозома 15q11-q13 — неонатална хипотония и затруднено хранене, после хиперфагия, риск от затлъстяване, интелектуално затруднение и поведенчески и ендокринни прояви.
Learn more Генетични синдромиСиндром на Даун (тризомия 21)
Поглед към синдрома на Даун с фокус върху детската неврология — отвъд кардиологичното и ендокринното наблюдение мозъкът има своя собствена история: подкрепа на развитието, риск от епилепсия, сън, поведение и доживотната когнитивна траектория.
Learn moreBu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.