Синдром на Уест (инфантилни спазми)

Какво представлява синдромът на Уест

Синдромът на Уест класически се определя от три особености заедно: инфантилни (епилептични) спазми, хипсаритмия на EEG и забавяне, спиране или загуба на развитие. Според настоящата класификация на епилепсиите той се намира в по-широката категория синдром на инфантилните епилептични спазми (IESS), която включва и деца със спазми, които не показват пълната, класическа хипсаритмия.

Самите спазми са кратки — внезапно сковаване или сгъване като джобно ножче (или разгъване) на тялото, врата и крайниците, обикновено възникващи на серии, често скоро след събуждане. Тъй като всеки спазъм е толкова кратък, те често се бъркат с колики, рефлукс или нормално стряскане, което може да забави диагнозата.

Причини

Синдромът на Уест може да възникне от много различни причини, групирани най-общо като структурни, генетични, метаболитни или — сега по-рядко — неизвестни. Установяването на причината има значение, защото насочва избора на лечение, прогнозата и консултирането.

• Структурни — фокална кортикална дисплазия и други мозъчни малформации, туберозна склероза и перинатална увреда като хипоксично-исхемична увреда или инсулт
• Генетични — нарастващ списък от едногенни причини (например CDKL5, ARX, STXBP1) и хромозомни състояния, включително синдром на Даун
• Метаболитни — включително лечими състояния като пиридоксин-зависима епилепсия, поради което често се прилага пробно лечение с пиридоксин (витамин B6)
• Туберозната склероза заслужава специално споменаване, тъй като тя често причинява спазми и променя лечението от първи избор

Как се диагностицира

Диагнозата е спешна и почива на EEG. Видео-EEG (в идеалния случай обхващащо сън и будно състояние) се използва за документиране на спазмите и за търсене на хипсаритмия — дезорганизиран модел с много висока амплитуда и мултифокални острия. Мозъчното MRI търси структурна причина.

Когато няма очевидна причина, изследването обикновено включва генетично изследване (с все по-често препоръчвано пълно екзомно секвениране) и метаболитни изследвания, както и пробно лечение с пиридоксин за изключване на пиридоксин-зависима епилепсия.

Текущо лечение

Синдромът на Уест се лекува като спешност, защото бързото спиране на спазмите е свързано с по-добро развитие. Целта не е само по-малко спазми, а пълно прекратяване на спазмите заедно с изчистване на хипсаритмията на EEG.

Лечението от първа линия е хормонална терапия — адренокортикотропен хормон (ACTH) или високодозов перорален преднизолон — или вигабатрин. Вигабатринът е първи избор, когато причината е туберозна склероза. Големи проучвания (изпитването ICISS) показаха, че съчетаването на хормонална терапия с вигабатрин спира спазмите по-бързо и по-често, отколкото само хормоналната терапия, с цената на малко повече странични ефекти. Кетогенната диета и други противопристъпни лекарства се използват, когато възможностите от първа линия се провалят. Лечението се нуждае от наблюдение: вигабатринът може да засегне периферното зрение (ретина), а хормоналните терапии носят рискове като високо кръвно налягане, раздразнителност и инфекция.

Прогноза

Прогнозата варира в широк диапазон и зависи преди всичко от подлежащата причина. Децата, чиито спазми нямат установима причина и които са се развивали нормално преди това, обикновено се справят по-добре от тези със значима структурна или генетична причина.

В дългосрочните проучвания приблизително една трета от децата постигат трайна свобода от пристъпи и около една четвърт имат благоприятен когнитивен изход, но при мнозина остават затруднения в нервно-психическото развитие. Аутизмът е относително чест, епилепсията може да еволюира в друг синдром като синдрома на Lennox–Gastaut, а преждевременната смъртност е по-висока, отколкото в общата популация. Тъй като навременното лечение и краткото време до начало са сред малкото променими фактори, ранното разпознаване е наистина важно.

Как може да помогне прегледът на място

Синдромът на Уест се развива бързо и носи спешни въпроси с висок залог — какво показват EEG и MRI, дали причината е напълно изследвана (включително генетично и метаболитно изследване), дали избраното лечение съответства на най-добрите доказателства и какво означават находките за бъдещето. Прегледът на място може да обясни тези доклади на разбираем език, да съпостави настоящия план с установените насоки и да ви помогне да подготвите целенасочени въпроси за вашия лекуващ екип.

Тази страница е само с информационна цел — не е диагноза, лечение или рецепта — и не замества грижата на лекуващите лекари на вашето дете.