Неонатални гърчове

Какво представлява неонаталният гърч?

Неонаталният гърч е абнормно, пароксизмално, електрографски потвърдено събитие при бебе през първите 28 дни от живота (удължено до 44 коригирани гестационни седмици при недоносени деца). Мозъкът на новороденото е особено предразположен към гърчове: възбудните глутаматни вериги съзряват преди инхибиторните GABA вериги, а на този етап самата GABA е парадоксално възбудна — което както предразполага към гърчове, така и отчасти обяснява защо стандартните противогърчови лекарства действат по-слабо, отколкото при по-големите деца.

Клинично неонаталните гърчове често изглеждат много по-различно от гърчовете при по-големите деца. Най-честите видове са дискретните (орално-букално-лингвални движения, автономни промени, отклонение на очите, повтарящи се движения като въртене на педали или гребане), фокалните клонични (ритмично потрепване на крайник или на едната страна) и тоничните. Генерализираните тонично-клонични гърчове са изключително редки при новородените — когато изглежда, че възникват, обикновено става дума за поредица от мултифокални събития.

Особено важно е, че повечето неонатални гърчове са „само електрографски“ — EEG показва ясна гърчова активност, но бебето изглежда спокойно. Обратно, много движения, които изглеждат като гърчове (треперене, доброкачествен неонатален миоклонус по време на сън, нормални моторни автоматизми), изобщо не са гърчове. Затова рамката на ILAE от 2021 г. поставя EEG потвърждението в центъра.

Настоящата рамка на ILAE (2021 + 2022, потвърдена в актуализацията от 2025 г.)

Класификацията на неонаталните гърчове съществува в два допълващи се документа — и актуализацията на ILAE от 2025 г. изрично запазва и двата за неонаталната възрастова група, като само модернизира по-широката класификация, използвана за по-големи деца и възрастни. Така че въпросът „какво казва ILAE през 2026 г.?“ намира отговор при четенето на тези две статии заедно:

Pressler RM и съавт. (2021) — специализираната класификация на неонаталните гърчове, която замени по-старите рамки на Volpe и възрастовите рамки.

Zuberi SM и съавт. (2022) — позиционната статия за епилептичните синдроми с начало при новородени и кърмачета (до 2 години), групиращи ги в самоограничаващи се епилепсии, развитийни и епилептични енцефалопатии и етиологично специфични синдроми.

Beniczky S и съавт. (Lancet Neurology, април 2025) — актуализира класификацията на гърчовете на ILAE от 2017 г. за по-големи деца, юноши и възрастни (шест основни промени, включително преминаване от „осъзнатост“ към „съзнание“ като класификатор). Актуализацията от 2025 г. изрично посочва, че неонаталните гърчове продължават да се класифицират съгласно рамката на Pressler от 2021 г.

• Гърчовете се диагностицират въз основа на EEG (пълен видео-EEG или амплитудно-интегриран EEG / aEEG, когато конвенционалният EEG не е наличен). Гърчът се дефинира електрографски като внезапно, абнормно EEG събитие с продължителност ≥10 секунди с ясно начало, среда и край.
• След това всеки EEG гърч се класифицира според преобладаващия си клиничен корелат: моторен (клоничен, тоничен, миоклоничен, спазми, последователен, автоматизми), немоторен (автономен, поведенческо застиване) или само електрографски.
• Събитията, които клинично изглеждат като гърчове, но нямат EEG корелат, се категоризират като „само клинични предполагаеми гърчове“, а не се броят като потвърдени гърчове. Това избягва както свръхлечение, така и недостатъчно лечение.
• Епилептичният статус при новороденото се дефинира като сумата от гърчова активност, надвишаваща 50% от който и да е 1-часов период — дефиниция, специфична за тази възрастова група.
• Класификацията отчита етиологията: всяка диагноза се очаква да бъде свързана с предполагаема причина (остра симптоматична спрямо дефиниран епилептичен синдром с неонатално начало съгласно рамката от 2022 г.).

Епилептични синдроми с неонатално начало (статия за синдромите на ILAE от 2022 г.)

Когато гърчовете не са чисто остри симптоматични, а отразяват подлежащ епилептичен синдром, който започва в неонаталния период, статията на Zuberi от 2022 г. предоставя съгласуваните дефиниции. Тези синдроми се групират в три категории:

• Самоограничаващи се неонатални епилепсии — преди всичко самоограничаваща се фамилна неонатална епилепсия (KCNQ2 или, по-рядко, KCNQ3 загуба на функция) и самоограничаваща се нефамилна неонатална епилепсия. Гърчовете обикновено започват през първата седмица от живота, бебето се развива нормално, а гърчовете отзвучават в рамките на седмици до месеци.
• Развитийни и епилептични енцефалопатии (DEE) с неонатално начало — включително KCNQ2-DEE (тежки варианти с придобиване или загуба на функция), ранна инфантилна DEE (синдром на Ohtahara с EEG модел на burst-suppression) и епилепсия на кърмаческата възраст с мигриращи фокални гърчове (EIMFS, често KCNT1).
• Етиологично специфични неонатални синдроми — включително проявите на SCN2A-, STXBP1-, CDKL5-, GNAO1- и пиридоксин-зависимата (ALDH7A1), при които причината директно определя както гърчовия модел, така и избора на лечение (натриеви канални блокери за KCNQ2 и SCN2A с придобиване на функция; витамин B6 за пиридоксин-зависимата епилепсия; проучвания с ганаксолон за CDKL5).

Защо бебетата имат гърчове: етиология

Повечето неонатални гърчове са остри симптоматични — тоест признак на подлежащо мозъчно увреждане, а не на хронична епилепсия. Относителните дялове леко варират между кохортите, но обикновено включват:

• Хипоксично-исхемична енцефалопатия (HIE) — далеч най-честата причина, представляваща около 40–50% от гърчовете при доносени бебета. Терапевтичната хипотермия вече е стандарт за умерена до тежка HIE при доносени и късни недоносени деца и намалява както гърчовото натоварване, така и неблагоприятния изход.
• Остър исхемичен инсулт (перинатален артериален исхемичен инсулт) — обикновено се проявява при дотогава здраво бебе през първите 72 часа от живота с фокални клонични гърчове на единия крайник; MRI потвърждава териториален инфаркт, обикновено в зоната на лявата средна мозъчна артерия.
• Вътречерепен кръвоизлив — интравентрикуларен кръвоизлив при недоносени деца; субдурални, субарахноидни или паренхимни кръвоизливи при доносени бебета след трудни раждания.
• Инфекция на централната нервна система — бактериален или вирусен менингит/енцефалит, включително TORCH инфекции (цитомегаловирус, токсоплазмоза, херпес) и все по-често стрептокок група B, E. coli и Listeria.
• Метаболитни нарушения — хипогликемия, хипокалциемия, хипонатриемия и вродени грешки в метаболизма (нарушения на уреевия цикъл, митохондриална болест, некетотична хиперглицинемия, дефицит на сулфитоксидаза).
• Витамин-зависими епилепсии — пиридоксин-зависима епилепсия (PDE-ALDH7A1), пиридоксалфосфат-зависима епилепсия, дефицит на биотинидаза, фолиева-киселина-зависими гърчове. Те са рядкост, но е изключително важно да бъдат разпознати, защото целенасоченото витаминно лечение е лечебно за гърчовете и може да предотврати тежко увреждане.
• Мозъчни малформации — кортикална дисплазия, полимикрогирия, шизенцефалия, холопрозенцефалия, лисенцефалия и лезии при туберозна склероза.
• Генетични неонатални епилепсии — KCNQ2 (самоограничаваща се фамилна неонатална епилепсия и развитийно-епилептична енцефалопатия), KCNQ3, SCN2A (неонатално начало с придобиване на функция), STXBP1, CDKL5, KCNT1 и други. Те често се проявяват с последователни или мигриращи фокални гърчове и впечатляващ EEG.
• Абстиненция от вътреутробно излагане (майчина употреба на опиоиди), неонатален абстинентен синдром или токсичност от локален анестетик вследствие на неволно интрапартално инжектиране в скалпа на плода.

Лечение

Лечението на неонаталните гърчове е спешно — продължителните гърчове и високото гърчово натоварване са независимо свързани с по-лошо невроразвитие. Все пак всяко противогърчово лекарство, използвано в неонаталния период, има и потенциални неблагоприятни ефекти върху развиващия се мозък, така че принципът е: потвърдете гърчовете електрографски, лекувайте незабавно с най-доказателствено обоснованото средство в правилната доза и едновременно идентифицирайте и лекувайте подлежащата причина.

• Фенобарбитал — лекарство от първа линия в света. Натоварваща доза 20 mg/kg IV, с допълнителни дози от 10 mg/kg до общо 40 mg/kg. Спира гърчовете при около 40–60% от острите симптоматични случаи; ефективността е по-ниска при HIE и след многократни натоварващи дози. Сравнен директно с леветирацетам в NEOLEV2 (2020): фенобарбиталът постигна освобождаване от гърчове при 80% спрямо 28% за леветирацетама — но с цената на повече седация и дихателна компрометираност.
• Леветирацетам — използва се все по-често като средство от първа линия в много неонатологични интензивни отделения заради по-благоприятния профил на нежеланите реакции, по-лесния мониторинг (без нужда от изследване на кръвни нива) и възможен невропротективен профил в животински модели, въпреки по-ниската ефикасност, показана в NEOLEV2. Натоварваща доза 40–60 mg/kg IV.
• Мидазолам (или други бензодиазепини) — продължителна инфузия от втора или трета линия, когато фенобарбиталът и леветирацетамът не помогнат; ефективен, но причинява хипотония и седация.
• Лидокаин — използван в някои европейски центрове (особено в Скандинавия) като втора линия след фенобарбитала; ефективен при рефрактерни гърчове, макар че сърдечната аритмия е риск и не трябва да следва скорошно приложение на фенитоин.
• Фенитоин / фосфенитоин — исторически използвани като втора линия; днес по-малко предпочитани заради непредвидимата фармакокинетика при новороденото, нуждата от сърдечен мониторинг и реакциите на мястото на инфузия.
• Пиридоксин, пиридоксалфосфат, биотин и фолиева киселина — трябва да се изпробват емпирично при всяко бебе с рефрактерни неонатални гърчове с неясна причина: пиридоксин 100 mg IV под EEG наблюдение, биотин 10 mg, фолиева киселина 5 mg два пъти дневно. Те са диагностични и терапевтични за витамин-зависимите епилепсии.
• Целенасочено лечение на подлежащата причина: охлаждане при умерена до тежка HIE, антибиотици и ацикловир при съмнение за инфекция, корекция на глюкоза/калций/натрий, операция при много рядък нарастващ кръвоизлив, кетогенна диета при определени рефрактерни прояви.

Спиране на противогърчовите лекарства и въпросът за продължителността

Голяма промяна през последното десетилетие е тенденцията към ранно спиране на противогърчовите лекарства — често още преди бебето да бъде изписано от неонатологичното интензивно отделение — при бебета с остри симптоматични гърчове, чиято подлежаща причина е отзвучала и които иначе са в добро състояние. Консенсусът на ILAE от 2021 г. и няколко наблюдателни проучвания показват, че след спирането на EEG гърчовете огромното мнозинство от бебета с HIE или перинатален инсулт остават без гърчове, ако първото им лекарство бъде спряно в рамките на дни, макар че може да носят малък продължаващ риск от по-късна епилепсия.

Бебетата с дефинирана генетична епилепсия с неонатално начало или със структурна мозъчна малформация обикновено се нуждаят от продължаващо лечение след престоя в интензивното отделение; диагнозата се поставя въз основа на генетика и образна диагностика, а изборът на лекарство след това се определя от синдрома (например натриеви канални блокери като карбамазепин и фенитоин за KCNQ2 и SCN2A с придобиване на функция).

Прогноза

Изходът след неонатални гърчове зависи преди всичко от подлежащата причина и от гърчовото натоварване, а не от самите гърчове. Бебетата с остри симптоматични гърчове вследствие на лека HIE или преходна хипогликемия, които бързо стават без гърчове, често имат добри невроразвитийни изходи, докато тези с тежка HIE, големи инфаркти, мозъчни малформации или тежки генетични епилептични енцефалопатии са изправени пред по-висок риск от церебрална парализа, епилепсия, обучителни затруднения и разстройство от аутистичния спектър. Около 10–30% от преживелите какъвто и да е неонатален гърч развиват епилепсия в детството — стойността е значително по-висока след тежка HIE или генетични причини.

Съвременните програми за дългосрочно проследяване (съчетаващи оценка на развитието в кърмаческа възраст, EEG мониторинг на ключови възрасти и серийна образна диагностика) помагат да се идентифицират децата, които ще се възползват от ранна интервенция.

Как може да помогне прегледът на място

След престой в неонатологичното интензивно отделение, свързан с гърчове, на семействата често им се дава наведнъж много сложна информация — EEG доклади, MRI находки, списък с лекарства и несигурни прогностични твърдения. Прегледът на място може да преведе всичко това на разбираем език, да постави находките в контекста на настоящите указания на ILAE и да ви помогне да подготвите фокусирани въпроси към лекуващия екип относно продължителността на лечението, проследяването, развитийната подкрепа и вероятността от по-късна епилепсия.

Тази страница е само с информационна цел — не е диагноза, лечение или рецепта — и не замества грижата на лекуващите лекари на вашето дете.