Hastalık kütüphanesi
Çocuk nörolojisi hastalıklarını anlamak
Uzmanlarımızın en sık değerlendirdiği durumlara dair açık, güncel anlatımlar — en son araştırmalar ve gelişmekte olan tedaviler dahil. Her sayfa bilgilendirme amaçlıdır: bir durumu anlamanıza ve sorular hazırlamanıza yardımcı olur ve tedavi eden klinisyeninizin yerini asla almaz. Bu kütüphane büyümeye devam edecek.
49 results
Dravet sendromu
Ağır, SCN1A ile ilişkili bir gelişimsel ve epileptik ensefalopati — hızla ilerleyen bir hassas tıp boru hattıyla.
Learn more Nörogenetik sendromlarAngelman sendromu
UBE3A ile ilişkili bir nörogelişimsel bozukluk — antisens (ASO) tedavileri artık Faz 3 çalışmalarında.
Learn more Nörogenetik sendromlarRett sendromu
İlk onaylı ilacı (trofinetid) olan MECP2 ile ilişkili bir bozukluk — ve MECP2 gen tedavileri artık ruhsatlandırma çalışmalarında.
Learn more Hareket ve motorSerebral palsi
Çocukluk çağının en sık görülen fiziksel engeli — erken tanı, yapılandırılmış rehabilitasyon ve ortopedik bakımın en çok önem taşıdığı; bununla birlikte gelişmekte olan deneysel tedavilerin de yer aldığı bir tablo.
Learn more NörogelişimselOtizm spektrum bozukluğu
Sık görülen, yüksek oranda genetik bir nörogelişimsel durum — erken tanınmanın, kanıta dayalı desteğin ve daha yeni tedavilerin dürüst bir biçimde değerlendirilmesinin en çok önem taşıdığı bir tablo.
Learn more EpilepsilerWest sendromu (infantil spazmlar)
Bebeklik döneminde başlayan bir epilepsi acili — spazmların ne kadar hızlı tanınıp durdurulduğunun çocuğun gelişimini güçlü biçimde belirlediği bir tablo.
Learn more EpilepsilerFebril nöbetler (ateşli havale)
Erken çocukluğun en sık görülen nöbetleri — görmesi korkutucu, ancak genellikle zararsız ve mükemmel bir gidişatı olan bir tablo.
Learn more EpilepsilerSCN2A ile ilişkili bozukluklar
Erken epileptik ensefalopati ile otizm arasında uzanan bir SCN2A (NaV1.2) durumu — varyantın tipinin tedaviye karar verdiği ve artık hassas bir antisens tedavinin denemelerde olduğu bir tablo.
Learn more Hareket ve motorTik bozuklukları ve Tourette sendromu
İstemsiz olan, sık görülen ve dalgalı seyreden hareketler ve sesler — genellikle anlayış, davranışsal terapi ve gerektiğinde ilaçla en iyi şekilde desteklenen bir tablo.
Learn more EpilepsilerOtoimmün ilişkili epilepsi
Bağışıklık sisteminin beyne saldırmasıyla ortaya çıkan nöbetler — nedenin erken tanınması, tedaviyi antiepileptik ilaçlardan immünoterapiye doğru değiştirebilir.
Learn more EpilepsilermTOR yolağı epilepsileri (mTORopatiler)
Aşırı aktif mTOR sinyalizasyonuna bağlı ilaca dirençli fokal epilepsiler — cerrahi ve hedefe yönelik mTOR inhibitörlerinin tedaviyi yeniden şekillendirdiği bir alan.
Learn more EpilepsilerGRIN ilişkili nörogelişimsel bozukluklar
SCN2A'da olduğu gibi varyantın yönünün tedaviye karar verdiği NMDA-reseptör (GRIN) durumları — ve hedefe yönelik tedaviler artık Faz 3'te.
Learn more EpilepsilerDoose sendromu (miyoklonik-atonik epilepsi)
'Düşme' nöbetleriyle seyreden bir çocukluk çağı jeneralize epilepsisi — sıklıkla ketojenik diyete çarpıcı yanıt veren, değişken ama çoğunlukla iyi seyirli.
Learn more EpilepsilerAbsans epilepsi
Karakteristik bir EEG ile seyreden kısa 'dalma' tarzı boş bakma atakları — genellikle iyi kontrol edilir, çocukluk çağı absans epilepsisi iyi bir seyre sahiptir.
Learn more EpilepsilerJüvenil miyoklonik epilepsi (JME)
Sabah sıçramalarıyla seyreden, ergenlikte başlayan sık görülen bir epilepsi — genellikle çok iyi tedavi edilir, ancak tipik olarak ömür boyu sürer ve uykuya ve yaşam tarzına duyarlıdır.
Learn more EpilepsilerPCDH19 kümelenmeli epilepsi
Esas olarak kızları ateşle tetiklenen kümeler hâlinde etkileyen X'e bağlı bir epilepsi — bir nörosteroidin (ganaksolon) klinik çalışmalarda hedefe yönelik fayda gösterdiği bir tablo.
Learn more Nörogenetik sendromlarTüberoskleroz kompleksi (TSC)
Aşırı aktif mTOR'un yönlendirdiği çok sistemli genetik bir durum — önleyici tedavi, mTOR inhibitörleri ve CBD'nin bakımı dönüştürdüğü bir alan.
Learn more Nörogenetik sendromlarFrajil X sendromu
Zihinsel yetersizliğin en sık kalıtsal nedeni ve otizmin önde gelen tek gen kaynaklı nedeni — aksaklıklara rağmen hedefe yönelik ilaç çalışmalarının sürdüğü bir alan.
Learn more Hareket ve motorGelişimsel koordinasyon bozukluğu (DCD / dispraksi)
Koordinasyon ve motor becerilerde yaygın ama yeterince tanınmayan bir güçlük — doğru, etkinliğe odaklı desteğin özgüveni ve katılımı artırdığı bir alan.
Learn more Uyku ve paroksismalÇocuklarda uyku sorunları (yaşa göre)
Her evrede — yenidoğandan ergene kadar — sağlıklı uykunun nasıl göründüğü ve yaygın uyku sorunlarının nasıl tanınıp tedavi edildiği.
Learn more Uyku ve paroksismalEpileptik olmayan paroksismal olaylar (nöbet taklitçileri)
Nöbet gibi görünen ama epilepsi olmayan ani, tekrarlayan 'ataklar' — her yaşta yaygın, çoğunlukla iyi huylu ve sıklıkla yanlış tanı konan.
Learn more Nörogenetik sendromlarPitt-Hopkins sendromu
Zihinsel yetersizlik, kendine özgü solunum atakları ve olağanüstü aktif bir araştırma hattıyla seyreden, TCF4 ile ilişkili nadir bir durum — gen tedavisi ve hedefe yönelik bir ilaç 2025–2026'da klinik çalışmalara ulaştı.
Learn more EpilepsilerSTXBP1 gelişimsel ve epileptik ensefalopatisi
Bir STXBP1 kopyasının kaybından kaynaklanan genetik bir GEE — aktif gen tedavisi ve ASO programları ile, ancak bunların ne kadar dikkatli test edilmesi gerektiğine dair 2025'te alınan derslerle.
Learn more Nörogenetik sendromlarKBG sendromu
Kendine özgü bir yüz, iri ön üst dişler ve gelişimsel gerilikle seyreden, az tanınan bir ANKRD11 sendromu — genellikle belirtiye yönelik yönetilir; bugün klinik çalışmada hedefe yönelik bir tedavisi yoktur.
Learn more EpilepsilerGNAO1 ensefalopatisi
Ağır gelişimsel gerilik, epilepsi ve belirgin diskinetik hareketleri bir araya getiren, GNAO1 ile ilişkili nadir bir durum — ilk allele özgü ASO çalışması 2025'te başladı.
Learn more İnme ve serebrovaskülerPediatrik ve fetal inme
İnme bebeklerde ve çocuklarda gerçekten görülür — ve alan hızla değişmiştir: seçilmiş çocukluk inmelerinde artık trombektomi bir seçenektir ve ilk kordon kanı ve eritropoietin çalışmaları 2025–2026'da sonuçlanmaktadır.
Learn more NörogelişimselDikkat Eksikliği / Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB)
Çocuk psikiyatrisindeki en güçlü kanıt temeline sahip, yaygın ve tedavi edilebilir bir nörogelişimsel durum — klasik uyarıcıların (stimülanların) yanında giderek büyüyen dijital, nöromodülasyon ve yeni nesil ilaç seçenekleri manzarasıyla.
Learn more EpilepsilerYenidoğan nöbetleri
Yaşamın ilk 28 gününde görülen nöbetler — çoğunlukla bir beyin hasarına bağlı akut semptomatik nöbetlerdir, elektrografik olarak tanımlanır ve 2021 ILAE yenidoğan sınıflamasına göre tedavi edilir.
Learn more EpilepsilerPanayiotopoulos sendromu
Çarpıcı otonomik nöbetlerle (kusma, göz deviasyonu, solukluk) seyreden, sık görülen, kendini sınırlayan bir çocukluk epilepsisi — neredeyse her zaman iyi huylu bir gidiş gösterir ve çoğu zaman günlük ilaç gerektirmez.
Learn more EpilepsilerSentrotemporal dikenlerle seyreden kendini sınırlayan epilepsi (SeLECTS / Rolandik epilepsi)
Okul çağı çocuklarının klasik 'iyi huylu Rolandik' epilepsisi — yüz ve konuşma özellikleri taşıyan, uykuyla ilişkili fokal nöbetler, karakteristik bir EEG ve ergenliğin ortalarında düzelme.
Learn more EpilepsilerLennox-Gastaut sendromu (LGS)
Çoklu nöbet tipleri, yavaş diken-dalga EEG'si ve zihinsel engellilikle tanımlanan, çocukluk döneminde başlayan ağır bir gelişimsel ve epileptik ensefalopati — kannabidiol, fenfluramin ve daha yeni araştırma ajanları tedaviyi yeniden şekillendiriyor.
Learn more EpilepsilerLandau-Kleffner sendromu ve uykuda elektriksel status epileptikus (ESES / CSWS)
Daha önce sağlıklı bir çocuğun haftalar ile aylar içinde dilini (veya diğer bilişsel işlevlerini) kaybettiği, uyku-EEG'sinde neredeyse sürekli diken-dalga görülen, nadir bir çocukluk çağı epileptik ensefalopatisi.
Learn more EpilepsilerSturge-Weber sendromu
Bir nörokutanöz bozukluk — yüzde porto şarabı doğum lekesi, leptomeningeal anjiomatozis, çoğu zaman epilepsi ve glokom — somatik bir GNAQ mutasyonundan kaynaklanır; düşük doz aspirin ve hedefe yönelik tedaviler artık standarttır.
Learn more Baş ağrısıÇocuklarda ve ergenlerde migren
Çocuklarda tekrarlayan baş ağrısının en sık nedeni — yeterince tanınmayan, oldukça tedavi edilebilir ve 2024 itibarıyla çocuklara özel CGRP hedefli tedavilerin uygulamaya girdiği bir hastalık.
Learn more Baş ağrısıİdiyopatik intrakraniyal hipertansiyon (çocuk)
Bilinmeyen nedene bağlı kafa içi basınç artışı — görmeyi tehdit eden ancak tedavi edilebilen, en sık hızlı kilo alan ergen kızlarda görülen ve papil ödeminin acil saptanmasını gerektiren bir durum.
Learn more Nörogenetik sendromlarNörofibromatozis tip 1 (NF1)
Çocukluk çağının en sık nörogenetik sendromu — sütlü kahve lekeleri, nörofibromlar, öğrenme farklılıkları, optik yolak gliyomları ve artık MEK inhibitörleriyle hedeflenebilen %30-50'lik pleksiform nörofibrom olasılığı.
Learn more Nörogenetik sendromlar22q11.2 delesyon sendromu (DiGeorge / velokardiyofasiyal sendrom)
En sık kromozomal mikrodelesyon sendromu — doğuştan kalp hastalığı, bağışıklık yetmezliği, hipokalsemi, öğrenme güçlükleri ve yüksek yaşam boyu psikiyatrik hastalık riski; ergenlikten itibaren psikoz taramasıyla.
Learn more NöromüskülerSpinal müsküler atrofi (SMA)
Üç hastalık değiştirici tedavinin — nusinersen, onasemnogene abeparvovec ve risdiplam — daha önce ölümcül olan bir durumu, belirti öncesi başlandığında tedavi edilebilir bir hastalığa dönüştürdüğü genetik bir motor nöron hastalığı.
Learn more NöromüskülerDuchenne müsküler distrofisi (DMD)
Çocukluk çağının en sık şiddetli kas distrofisi — distrofin kaybından kaynaklanır — artık kortikosteroidler, ekzon atlayan antisens ve birinci kuşak AAV mikro-distrofin gen tedavisiyle (delandistrogene moxeparvovec, FDA tarafından 2023'te onaylandı) dönüştürücü bir çağda.
Learn more NöromuskülerFriedreich ataksisi
Çocukluk ve ergenlik döneminin en sık görülen kalıtsal ataksisi — FXN genindeki GAA trinükleotid genişlemesinden kaynaklanır — ve artık 2023'te onaylanan ilk hastalık seyrini değiştiren ilaç omaveloxolone (Skyclarys) ile.
Learn more NöroinflamatuvarAnti-NMDA reseptör ensefaliti
Çocuklarda en sık görülen antikor aracılı otoimmün ensefalit — sıklıkla ani psikiyatrik belirtilerle başlar, ardından hareket bozuklukları, nöbetler ve bilinç azalması gelir; erken immünoterapi sonrası sonuçlar çok iyidir.
Learn more NöroinflamatuvarMiyelin oligodendrosit glikoprotein antikoru ile ilişkili hastalık (MOGAD)
Multipl sklerozdan ve NMOSD'den ayrı, farklı bir demiyelinizan hastalık — MOG'a karşı IgG antikorları ile tanımlanır, nüks-monofazik bir yelpazeye, sıklıkla iyi sonuçlara ve 2023 uluslararası tanı ölçütlerine sahiptir.
Learn more NöroinflamatuvarAkut dissemine ensefalomiyelit (ADEM)
Monofazik, enfeksiyon sonrası veya aşılama sonrası çok odaklı bir demiyelinizan hastalık — ensefalopati ile birlikte çok odaklı MSS bulguları — genellikle yüksek doz steroid sonrası tam iyileşme ile.
Learn more NöroinflamatuvarPediatrik multipl skleroz
Yaklaşık her 30 MS hastasından birini etkileyen bir demiyelinizan hastalık — genellikle ergenlikte başlar, sıklıkla en baştan nüks-remisyon gösterir ve modern erken yüksek etkinlikli tedavi ile iyi uzun dönem sonuçlar elde edilir.
Learn more EpilepsilerSYNGAP1 ile ilişkili nörogelişimsel bozukluk
Monogenik bir gelişimsel ve epileptik ensefalopati — karakteristik bir epilepsi ve otizm fenotipiyle birlikte zihinsel yetersizlik ve en aktif çalışılan genetik sinaptopatilerden biri.
Learn more EpilepsilerSCN8A ile ilişkili bozukluklar
SCN8A ile ilişkili epilepsilerin bir spektrumu — ağır erken-infantil gelişimsel ve epileptik ensefalopatiden daha hafif ailesel epilepsilere kadar — hassas tıp dayanağı olarak sodyum kanal bloker tedavisiyle.
Learn more Hareket bozukluklarıÇocukluk çağının alternan hemiplejisi (AHC)
Nadir, ağır bir çocukluk çağı paroksismal bozukluğu — alternan hemipleji, distoni, okülomotor anormallikler ve epilepsi atakları — çoğunlukla ATP1A3 mutasyonlarından kaynaklanır.
Learn more Genetik sendromlarPrader-Willi sendromu
15q11-q13 kromozomunun karmaşık bir genomik imprinting bozukluğu — yenidoğan hipotonisi ve beslenme güçlüğü, ardından hiperfaji, obezite riski, zihinsel yetersizlik ve davranışsal ile endokrin özellikler.
Learn more Genetik sendromlarDown sendromu (Trizomi 21)
Down sendromuna pediatrik nöroloji bakışıyla bir bakış — kardiyak ve endokrin izlemenin ötesinde, beynin kendi öyküsü vardır: gelişimsel destek, epilepsi riski, uyku, davranış ve ömür boyu bilişsel gidişat.
Learn moreBu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.