Epilepsiler

Landau-Kleffner sendromu ve uykuda elektriksel status epileptikus (ESES / CSWS)

Daha önce sağlıklı bir çocuğun haftalar ile aylar içinde dilini (veya diğer bilişsel işlevlerini) kaybettiği, uyku-EEG'sinde neredeyse sürekli diken-dalga görülen, nadir bir çocukluk çağı epileptik ensefalopatisi.

Landau-Kleffner sendromu (LKS) ve daha geniş kategori olan uykuda diken-dalga aktivasyonlu epileptik ensefalopati (EE-SWAS, eski adıyla CSWS veya ESES), normal gelişen bir çocuğun belirgin, ilerleyici bir dil kaybı (LKS) ya da daha geniş bilişsel ve davranışsal işlev kaybı (EE-SWAS) geliştirdiği, bunun yavaş dalga uykusu sırasında neredeyse sürekli diken-dalga ile baskınlaşan bir EEG'yle çakıştığı, nadir ancak önemli pediatrik durumlardır. Nöbetlerin kendisi çoğu zaman hafiftir, hatta hiç yoktur — gerilemeyi yönlendiren, uykudaki amansız interiktal deşarjlardır. Tanınması önemlidir çünkü bilişsel kayıplar zamanında tedaviyle bazen geri döndürülebilir olsa da, EEG aktif kaldıkça geri kazanılması zorlaşır. Tedavi giderek daha kanıta dayalı ancak hâlâ zordur: yüksek doz benzodiazepinler, kortikosteroidler veya ACTH, sultiam, valproat, levetirasetam, IVIG ve ketojenik diyetin tümü sırayla kullanılır ve cerrahi diskonneksiyon (çoklu subpial transeksiyon veya hemisferotomi) dirençli lezyonel olgulara saklanır.

Bir bakışta

Başlangıç: Tipik olarak 3–8 yaş, zirve 5–7
Ayırt edici özellik (LKS): Edinsel işitsel sözel agnozi: daha önce sağlıklı bir çocuk artık konuşulan dili anlayamaz
Ayırt edici özellik (EE-SWAS / ESES): Dilin ötesinde küresel bilişsel, davranışsal ve motor gerileme
EEG: Non-REM uykuda neredeyse sürekli (>%50–85) diken-dalga; uyanık EEG çoğu zaman görece normal
Gidiş: Nöbetler ve EEG genellikle ergenliğin ortalarında geriler; bilişsel sonuç EEG'nin ne kadar erken kontrol altına alındığına bağlıdır

Nedir

Landau ve Kleffner, 1957'de, konuşulan dili anlama yeteneğini çarpıcı ve başka türlü açıklanamayan biçimde kaybeden — uykuda yoğunlaşan bilateral temporal dikenlerle dolu bir EEG'yle birlikte — altı çocuğu ilk kez tanımladılar. Onlarca yıl sonra LKS'yi, daha geniş bir spektrumun en dile özgü ucu olarak tanıyoruz (2022 ILAE sendromlar makalesinde artık 'uykuda diken-dalga aktivasyonlu epileptik ensefalopati' (EE-SWAS) şemsiye terimi altında gruplanmaktadır).

Ortak nokta, uyku sırasındaki yoğun interiktal epileptiform aktivitenin — sağlıklı çocuklarda doğal olarak görülmeyen bir düzeyde — ölçülebilir, ilerleyici bir bilişsel işlev kaybını yönlendirmesidir. Aktivite perisilvian dil alanlarında yoğunlaştığında kayıp çoğunlukla dil anlamasında olur (LKS). Daha yaygın olduğunda kayıp küreseldir (EE-SWAS / CSWS).

Nasıl ortaya çıkar

Aileler ve öğretmenler genellikle üç paternden birini fark eder:

Normal gelişen 3 ile 8 yaş arası bir çocuk konuşmadan habersiz görünmeye başlar — adına yanıt vermez, televizyon yalnızca sesle artık dikkatini çekmez, 'dinlemez' ve hatta işitme kaybı için değerlendirilebilir
Okul başarısı, dikkati ve davranışı haftalar veya aylar içinde keskin biçimde bozulan, yeni öfke nöbetleri, sosyal becerilerde gerileme ve bazen motor beceri kaybı (EE-SWAS / CSWS) olan bir çocuk
Nöbetler — fokal motor (çoğu zaman gece hemifasiyal), atipik absanslar veya atonik nöbetler — bazen tanıyı ortaya çıkaran EEG'yi tetikler. Klasik LKS'de nöbetler tamamen yok da olabilir

Odyogram normaldir. Çocuk duyabilir — konuşulan dili kortikal düzeyde İŞLEME yeteneğini kaybetmiştir. Bu, edinsel işitsel sözel agnozidir.

Tanı

Tanı, gerileme öyküsünü, biçimsel dil ve bilişsel değerlendirmeyi ve — en önemlisi — non-REM uykuda kaydın %50'sini aşan (bazı seriler %85 kullanır) diken-dalga aktivasyonu gösteren bütün gece bir uyku EEG'sini birleştirir. Kısa, gündüz bir EEG normal ya da yalnızca hafif anormal olabilir; gece veya uzatılmış bir uyku kaydı şarttır.

Beyin MR'ı genellikle normaldir ancak yapısal bir nedeni (kortikal displazi, polimikrogiri — özellikle perisilvian — küçük enfarktlar, tümörler) dışlamak için gereklidir.

Genetik test olguların %10–20'sinde olası bir nedeni belirler, en sık GRIN2A (LKS / epilepsi-afazi spektrumu ile ilişkili).

Tedavi

Tedavi zorludur çünkü amaç yalnızca klinik nöbetleri durdurmak değil, bilişsel işlevlerin geri dönmesine yetecek kadar uyku-EEG'sini baskılamaktır. Agresif, EEG kılavuzluğunda tedavinin önemli olduğu konusunda geniş bir uzman uzlaşısı vardır, ancak en uygun sıra ve süre hâlâ inceltilmektedir.

Yüksek doz kortikosteroidler veya ACTH — en tutarlı biçimde etkili birinci basamak tedavi; birçok rejim 4–8 hafta boyunca prednizolon 1–2 mg/kg/gün kullanır, ardından aylar içinde azaltır ve EEG izlemi yapar
Benzodiazepinler, özellikle yüksek doz oral diazepam veya klobazam — alternatif veya ek tedavi, çoğu zaman 3–4 hafta boyunca darbe (pulse) şeklinde
Sultiam — kıta Avrupası'nda iyi kanıtlarla yaygın olarak kullanılır, özellikle GRIN2A spektrumunda
Valproat ve levetirasetam — temel antiepileptik koruma olarak kullanılır
Mümkün olduğunca karbamazepin, okskarbazepin ve fenitoinden kaçının — EEG'yi ve gerilemeyi kötüleştirebilirler
IVIG — küçük seri kanıtı, bazen steroidler başarısız olduğunda veya kontrendike olduğunda kullanılır
Ketojenik diyet — ilaç başarısız olduğunda giderek daha fazla denenir
Cerrahi (çoklu subpial transeksiyon, tek taraflı lezyonel olgularda hemisferotomi) — yapısal nedeni olan dirençli hastalara saklanır

Prognoz

EEG ve nöbetler esasen tüm çocuklarda ergenliğin orta ile geç dönemlerinde yatışır. Bilişsel iyileşme daha değişkendir: uyku EEG'sini ilk yıl içinde kontrol altına alan erken agresif tedaviyle birçok çocuk kaybettiği dilin ve bilişsel işlevin çoğunu geri kazanır. Daha uzun gecikmelerle, kalıcı eksiklikler — özellikle alıcı dil, çalışma belleği ve dikkatte — çoğu zaman erişkin yaşamına sürer. Bu nedenle erken tanı ve proaktif tedaviye vurgu yapılır.

Yüz yüze değerlendirme nasıl yardımcı olabilir

Aileler çoğu zaman tek bir dönemde okul karnesi uçuruma yuvarlanan ve 'normal' bir uyanık EEG'si olan bir çocuk için endişeli olarak kliniğe gelir. Yüz yüze bir değerlendirme gece EEG'sinin değerini açıklayabilir, tabloyu EE-SWAS / LKS spektrumuna yerleştirebilir ve farklı merkezlerde kullanılan steroid, sultiam ve benzodiazepin rejimlerine ilişkin güncel kanıtları bir araya getirebilir — tüm bunlar tedavi eden epilepsi ekibinize doğru soruları hazırlamanıza yardımcı olmak içindir.

Bu sayfa yalnızca bilgilendirme amaçlıdır — teşhis, tedavi veya reçete değildir — ve çocuğunuzun kendi klinisyenlerinin bakımının yerini almaz.

Seçilmiş kaynaklar

Specchio N et al. ILAE classification and definition of epilepsy syndromes with onset in childhood. Epilepsia. 2022; 63: 1398–1442.
Tassinari CA, Rubboli G. Encephalopathy related to electrical status epilepticus during slow sleep (ESES / CSWS): a long-running puzzle. Epilepsia 2019.
Lemke JR et al. Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes and the LKS spectrum. Nat Genet 2013 (and follow-up cohort studies).
Sánchez Fernández I et al. The natural history and treatment of encephalopathy with status epilepticus in sleep. Epilepsia 2018 / 2024 update.

Son gözden geçirme: 2026-05-27

Tüm hastalıklara göz at Tüm tedavilere göz at

Açıklanmasını istediğiniz bir rapor mu var?

Çocuğunuzun kayıtlarını Şişli, İstanbul'daki muayenehanemize getirin; birlikte yüz yüze inceleyelim.

İletişim

Bu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.