Pediatrik multipl skleroz

Nedir

Multipl skleroz, bağışıklık sisteminin beyin, omurilik ve optik sinirlerdeki oligodendrosit miyelinini hedef aldığı, merkezi sinir sisteminin kronik otoimmün demiyelinizan bir hastalığıdır. POMS, altta yatan biyolojiyi erişkin başlangıçlı MS ile paylaşır — genetik risk lokusları (en belirgini HLA-DRB1*15:01), çevresel risk faktörleri (düşük D vitamini, Epstein-Barr virüsü, sigara maruziyeti, obezite) ve nüks-remisyon doğal seyri dahil — ancak bazı farklılıklarla: daha yüksek erken nüks oranı, başlangıçta daha fazla beyin sapı tutulumu, başlangıçta daha az omurilik tutulumu ve sekonder progresif MS'e daha yavaş geçiş.

Nasıl ortaya çıkar

Ergenler en sık şunlardan biriyle başvurur:

• Optik nörit — göz hareketinde ağrı, ardından görme kaybı; genellikle tek taraflı
• Transvers miyelit — duyusal seviye, sfinkter bozukluğu, güçsüzlük; genellikle boyuna yaygın değil kısa (boyuna yaygın olması MOGAD'ı veya AQP4-NMOSD'yi düşündürür)
• Beyin sapı veya serebellar sendrom — çift görme (daha yaşlı ergende internükleer oftalmopleji), baş dönmesi, ataksi, yüz duyusal bozukluğu
• Tek bir beyaz cevher lezyonundan kaynaklanan hemiparezi veya duyusal bozukluk
• Yorgunluk, bilişsel belirtiler (konsantrasyon, bellek) ve depresyon — yaygın ancak sıklıkla erken dönemde gözden kaçırılır
• Ergen POMS'ta ensefalopati nadirdir — varlığı ADEM, MOGAD veya otoimmün ensefalit açısından yeniden değerlendirmeyi gerektirmelidir

Tanı

2017 McDonald ölçütleri, demiyelinizan lezyonların uzayda ve zamanda yayılımını gerektirir; bu artık tek bir MR'da kurulabilir (farklı yaşlarda çok sayıda lezyon varsa ve BOS'ta oligoklonal bantlar saptanırsa). 2013 IPMSSG pediatrik değişiklikleri, 18 yaş altı için özel rehberlik sağlar: zamanda yayılım, yeni lezyonlar gösteren bir takip MR'ı ile veya tipik alternatif tanıların yokluğunda pozitif bir BOS (oligoklonal bantlar/yükselmiş IgG indeksi) ile karşılanabilir.

Önemli ayırıcı tanılar — MOGAD ve AQP4-NMOSD — her zaman hücre temelli testlerle dışlanmalıdır. MOG-IgG pozitif hastalık, giderek daha önce pediatrik MS veya nüks-remisyon ADEM olarak etiketlenebilecek birçok olguyu açıklamaktadır.

İncelemeler: kontrastlı beyin ve omurilik MR'ı, retina sinir lifi tabakasının optik koherens tomografisi (OCT), BOS (hücreler, protein, oligoklonal bantlar, IgG indeksi), hücre temelli testle MOG-IgG ve AQP4-IgG, D vitamini, B12, temel otoimmün tarama.

Nüks tedavisi

Akut nüks yönetimi erişkin MS'e benzerdir:

• 3–5 gün boyunca İV metilprednizolon 30 mg/kg/gün (en fazla 1 g), kısa oral azaltma ile veya azaltmasız. Uzun oral azaltmalar (MOGAD ve ADEM'de kullanılan) MS'te gerekli değildir
• Steroide dirençli şiddetli nükslerde plazma değişimi veya IVIG

Hastalık seyrini değiştiren tedavi (DMT)

POMS'ta DMT seçimi son 5 yılda 'düşük başla, gerekirse yükselt' yaklaşımından 'hastalık aktifse yüksek başla' yaklaşımına çarpıcı biçimde kaymıştır. PARADIGMS Faz 3 çalışması (Chitnis ve ark. 2018), pediatrik MS'te fingolimodun interferon beta-1a'ya üstün olduğunu gösterdi ve uluslararası kohortlardan gelen gözlemsel veriler artık yüksek etkinlikli birinci basamak tedaviyi desteklemektedir.

• Aktif hastalık için birinci basamak: yüksek etkinlikli ajanlar — ocrelizumab (B hücresi tüketimi, 6 ayda bir İV), ofatumumab (aylık subkutan), natalizumab (aylık İV, yalnızca JCV antikoru negatifse), fingolimod (günlük oral, 10 yaş ve üzeri için pediatrik ruhsatlı)
• Daha eski birinci basamak seçenekler (interferonlar, glatiramer asetat) — giderek hafif hastalık için ayrılmaktadır
• Diğer oral DMT'ler (teriflunomid, dimetil fumarat, diroksimel fumarat, ponesimod) — daha az pediatrik veri; bazı bölgelerde ikinci basamak olarak kullanılır
• Kladribin — bazı merkezlerde daha yaşlı ergenlerde oldukça aktif hastalık için kullanılır; geri tepme (rebound) bir endişedir
• Kök hücre nakli (otolog hematopoietik) — şiddetli, tedaviye dirençli POMS için ayrılmıştır; gelişen kanıtlar mevcuttur

Çok disiplinli bakım

Modern POMS bakımı DMT'nin çok ötesine geçer:

• Tanıda ve düzenli aralıklarla bilişsel ve eğitimsel değerlendirme; gerektiğinde Eğitim Sağlık Bakım Planı / Bireyselleştirilmiş Eğitim Programı
• Her vizitte ruh sağlığı taraması — kaygı ve depresyon oranları genel ergen popülasyonunun en az iki katıdır
• Fizyoterapi ve ergoterapi
• D vitamini — serum 25-OH-D'yi 75 nmol/L'nin üzerinde tutmak için takviye (bazı uzmanlar daha yükseği hedefler)
• Yaşam tarzı — sigaradan kaçınma, sağlıklı kilo, düzenli egzersiz; tümü uzun dönem sonucu etkiler
• Aşılar — B hücresini tüketen tedaviye başlamadan önce güncel hale getirin; bu tedaviler sırasında canlı aşılardan kaçınılmalıdır
• 16 yaşından itibaren erişkin MS hizmetlerine geçiş planlaması

Prognoz

Yüksek etkinlikli DMT ve modern çok disiplinli bakımla, POMS'lu ergenlerin çoğu ilk on yılda çok düşük yıllık nüks oranları ve stabil MR'lar elde eder. Bununla birlikte, nüksler kontrol altında olsa bile bilişsel belirtiler ve yorgunluk eğitimi ve yaşam kalitesini etkileyebilir; uzun dönem endişe, sonunda sekonder progresif hastalığa geçiş olmaya devam etmektedir — bu artık daha geç görünmektedir, ancak erişkin başlangıçlı MS'ten daha genç mutlak yaşta. Ruh sağlığı ve aile desteği merkezidir.

Yüz yüze değerlendirme nasıl yardımcı olabilir

POMS'lu aileler, tanıdan sonraki ilk haftalarda DMT seçimi konusunda hızlı ve yüksek riskli kararlar vermek zorundadır. Yüz yüze bir değerlendirme, yüksek etkinlikli birinci basamak tedavi için güncel kanıtları bir araya getirebilir, çalışmaların hangi aşamada olduğunu özetleyebilir ve tedaviyi yürüten MS ekibinize — özellikle tedavi seçimi, izlem, aşılar ve bilişsel/eğitimsel destek konusunda — yöneltilecek odaklı soruların hazırlanmasına yardımcı olabilir.

Bu sayfa yalnızca bilgilendirme amaçlıdır — teşhis, tedavi veya reçete değildir — ve çocuğunuzun kendi klinisyenlerinin bakımının yerini almaz.