BTProf. Dr. Burak TatlıÇocuk Nörolojisi ve Gelişim

Condition library

Understanding paediatric neurology conditions

Clear, up-to-date explainers on the conditions our specialists review most often — including the latest research and emerging therapies. Each page is educational: it helps you understand a condition and prepare questions, and never replaces your treating clinician. This library will keep growing.

49 results

الصرع

متلازمة درافيه

اعتلال دماغي تطوري وصرعي شديد مرتبط بجين SCN1A — مع مسار سريع التطور من علاجات الطب الدقيق.

Learn more
المتلازمات العصبية الجينية

متلازمة أنجلمان

اضطراب نمائي عصبي مرتبط بجين UBE3A — مع علاجات مضادة للمعنى (ASO) وصلت الآن إلى تجارب المرحلة الثالثة.

Learn more
المتلازمات العصبية الجينية

متلازمة ريت

اضطراب مرتبط بجين MECP2 مع أول دواء معتمد (تروفينيتيد) — وعلاجات جينية لـ MECP2 وصلت الآن إلى تجارب التسجيل.

Learn more
الحركة والمهارات الحركية

الشلل الدماغي

أكثر إعاقات الطفولة الجسدية شيوعًا — حيث يكون للكشف المبكر وإعادة التأهيل المنظّمة والرعاية العظمية أكبر الأثر، إلى جانب العلاجات التجريبية الناشئة.

Learn more
اضطرابات النمو العصبي

اضطراب طيف التوحد

حالة نمائية عصبية شائعة وعالية الارتباط بالوراثة — حيث يكون للتعرّف المبكر والدعم القائم على الأدلة والتقييم الأمين للعلاجات الأحدث أكبر الأثر.

Learn more
الصرع

متلازمة ويست (التشنّجات الطفلية)

حالة صرعية طارئة تبدأ في الرضاعة — حيث تشكّل سرعة التعرّف على التشنّجات وإيقافها مسار نمو الطفل بقوة.

Learn more
الصرع

النوبات الحرارية (التشنّجات الحرارية)

أكثر نوبات الطفولة المبكرة شيوعًا — مرعبة لمن يشاهدها، لكنها عادةً غير مؤذية ومآلها ممتاز.

Learn more
الصرع

الاضطرابات المرتبطة بجين SCN2A

حالة مرتبطة بجين SCN2A (قناة NaV1.2) تمتد من اعتلال الدماغ التطوري والصرعي المبكر إلى التوحّد — حيث يحدد نوع المتغير الجيني العلاج، وقد دخل علاج دقيق مضاد للمعنى (antisense) الآن مرحلة التجارب السريرية.

Learn more
الحركة والوظائف الحركية

اضطرابات التشنّجات اللاإرادية (التِّكّات) ومتلازمة توريت

حركات وأصوات شائعة متقلّبة لا إرادية — وغالبًا ما يكون أفضل ما يساعد عليها هو الفهم والعلاج السلوكي، وعند الحاجة الدواء.

Learn more
الصرع

الصرع المرتبط بالمناعة الذاتية

نوبات يحرّكها هجوم الجهاز المناعي على الدماغ — حيث يمكن للتعرّف المبكر على السبب أن يغيّر العلاج من الأدوية المضادة للنوبات إلى العلاج المناعي.

Learn more
الصرع

صرعات مسار mTOR (اعتلالات mTOR)

صرعات بؤرية مقاومة للأدوية ناجمة عن فرط نشاط إشارات mTOR — حيث تعيد الجراحة ومثبّطات mTOR الموجَّهة تشكيل العلاج.

Learn more
الصرع

الاضطرابات العصبية التطورية المرتبطة بجينات GRIN

حالات مرتبطة بمستقبل NMDA (جينات GRIN) حيث، كما في SCN2A، يحدد اتجاه المتغير الجيني العلاج — وقد وصلت العلاجات الموجَّهة الآن إلى المرحلة الثالثة من التجارب.

Learn more
الصرع

متلازمة دوز (الصرع الرمعي العضلي اللاتوتري)

صرع معمَّم في الطفولة مع نوبات «سقوط» — وغالبًا ما يستجيب استجابةً لافتة للحمية الكيتونية، مع مآل متغيّر لكنه جيد في كثير من الأحيان.

Learn more
الصرع

صرع الغيبة

نوبات «شرود» قصيرة مع تحديقة مميزة وتخطيط EEG مميّز — وعادةً ما يكون مضبوطًا جيدًا، مع مآل جيد لصرع غيبة الطفولة.

Learn more
أنواع الصرع

الصرع الرمعي العضلي اليفعي (JME)

نوع شائع من الصرع يبدأ في سن المراهقة مع نفضات صباحية — قابل للعلاج جيدًا في العادة، لكنه عادةً مدى الحياة وحساس للنوم ونمط الحياة.

Learn more
أنواع الصرع

صرع PCDH19 العنقودي

صرع مرتبط بالصبغي X يصيب الفتيات بشكل رئيسي في نوبات عنقودية يحفّزها الحُمّى — مع منشط عصبي (الجاناكسولون) أظهر فائدة موجّهة في التجارب.

Learn more
المتلازمات الوراثية العصبية

مركّب التصلب الحَدبي (TSC)

حالة وراثية متعددة الأجهزة سببها فرط نشاط مسار mTOR — حيث أحدث العلاج الوقائي ومثبطات mTOR والكانابيديول (CBD) تحوّلًا في الرعاية.

Learn more
المتلازمات الوراثية العصبية

متلازمة الكروموسوم X الهش

السبب الوراثي الأكثر شيوعًا للإعاقة الذهنية وأحد أبرز الأسباب أحادية الجين للتوحد — حيث تتواصل التجارب الدوائية الموجّهة رغم النكسات.

Learn more
الحركة والمهارات الحركية

اضطراب التناسق النمائي (DCD / عُسر الأداء الحركي)

صعوبة شائعة لكنها قليلة التشخيص في التناسق والمهارات الحركية — حيث يبني الدعم المناسب الموجّه نحو النشاط الثقة والمشاركة.

Learn more
النوم والأحداث الانتيابية

مشكلات النوم عند الأطفال (حسب العمر)

كيف يبدو النوم الصحي في كل مرحلة — من حديثي الولادة إلى المراهقين — وكيف تُتعرَّف مشكلات النوم الشائعة وتُعالَج.

Learn more
النوم والأحداث الانتيابية

الأحداث الانتيابية غير الصرعية (محاكيات النوبات)

نوبات مفاجئة متكررة تبدو كنوبات صرعية لكنها ليست صرعًا — شائعة في كل عمر، وغالبًا حميدة، وكثيرًا ما يُخطأ تشخيصها.

Learn more
المتلازمات الوراثية العصبية

متلازمة بيت-هوبكنز

حالة نادرة مرتبطة بجين TCF4 تتسم بإعاقة ذهنية ونوبات تنفّس مميزة، ومسار بحثي نشط بشكل غير معتاد — إذ يصل كلٌّ من العلاج الجيني ودواء موجّه إلى التجارب السريرية في الفترة 2025–2026.

Learn more
أنواع الصرع

اعتلال الدماغ التطوّري والصرعي المرتبط بـ STXBP1

اعتلال دماغ تطوّري وصرعي وراثي ينجم عن فقدان إحدى نسختي STXBP1 — مع برامج نشطة للعلاج الجيني والأوليغونوكليوتيدات المضادّة للمعنى (ASO)، لكن مع دروس في عام 2025 حول مدى الحذر اللازم في اختبارها.

Learn more
المتلازمات الوراثية العصبية

متلازمة KBG

متلازمة مرتبطة بجين ANKRD11 قليلة التعرّف عليها، تتسم بوجه مميز وأسنان أمامية علوية كبيرة وتأخر في النمو — تُدار عادةً بشكل عَرَضي، ولا يوجد علاج موجّه قيد التجارب اليوم.

Learn more
أنواع الصرع

اعتلال الدماغ المرتبط بـ GNAO1

حالة نادرة مرتبطة بجين GNAO1 تجمع بين تأخر نمو شديد وصرع وحركات خلل حركية بارزة — مع بدء أول تجربة لأوليغونوكليوتيد مضادّ للمعنى نوعي الأليل في عام 2025.

Learn more
السكتة الدماغية والأمراض الوعائية الدماغية

السكتة الدماغية عند الأطفال والأجنّة

السكتة الدماغية تحدث فعلًا لدى الرضّع والأطفال — وقد تغيّر المجال بسرعة: فأصبح استئصال الخثرة خيارًا في سكتات منتقاة في الطفولة، وتُعلَن نتائج أولى تجارب دم الحبل السري والإريثروبويتين في الفترة 2025–2026.

Learn more
اضطرابات النمو العصبي

اضطراب فرط الحركة وتشتّت الانتباه (ADHD)

حالة شائعة وقابلة للعلاج في النمو العصبي تملك أقوى قاعدة أدلة في الطب النفسي للأطفال — مع مشهد متنامٍ من الخيارات الرقمية والتحفيز العصبي وأدوية الجيل التالي إلى جانب المنبّهات الكلاسيكية.

Learn more
الصرع وأنواعه

نوبات حديثي الولادة (التشنجات الوليدية)

نوبات تصيب الطفل في الأيام الثمانية والعشرين الأولى من العمر — وهي في معظمها أعراضية حادة ناجمة عن إصابة دماغية، تُشخَّص كهربائيًا، وتُعالَج وفق التصنيف الوليدي لرابطة ILAE لعام 2021.

Learn more
الصرع وأنواعه

متلازمة بانايوتوبولوس

صرع طفولي شائع محدود ذاتيًا تتميّز بنوبات وُدّية لافتة (تقيؤ، وانحراف العينين، وشحوب) — وله مآل حميد دائمًا تقريبًا، وكثيرًا ما لا يتطلب دواءً يوميًا.

Learn more
الصرع وأنواعه

الصرع المحدود ذاتيًا ذو الأشواك المركزية الصدغية (SeLECTS / الصرع الرولاندي)

الصرع الرولاندي «الحميد» الكلاسيكي لدى أطفال سنّ المدرسة — نوبات بؤرية مرتبطة بالنوم ذات سمات وجهية وكلامية، وتخطيط EEG مميِّز، وزوال بحلول منتصف سنّ المراهقة.

Learn more
الصرع وأنواعه

متلازمة لينوكس-غاستو (LGS)

اعتلال دماغي تطوري وصرعي شديد ذو بدء طفولي، يُعرَّف بأنواع نوبات متعددة، وتخطيط EEG بنمط الشوكة والموجة البطيئة، وإعاقة ذهنية — مع إعادة الكانابيديول والفينفلورامين وعوامل التجارب الأحدث تشكيل العلاج.

Learn more
الصرع وأنواعه

متلازمة لانداو-كليفنر والحالة الصرعية الكهربائية أثناء النوم (ESES / CSWS)

اعتلال دماغي صرعي طفولي نادر يفقد فيه طفل كان سليمًا سابقًا اللغة (أو وظائف إدراكية أخرى) على مدى أسابيع إلى أشهر، مع تخطيط EEG نومي لافت يكاد يكون شوكة وموجة مستمرة.

Learn more
الصرع وأنواعه

متلازمة ستيرج-ويبر

اضطراب جلدي عصبي — وحمة وجهية بلون نبيذ الميناء، وورام وعائي سحائي رقيق، وغالبًا صرع وزَرَق — سببه طفرة جسدية في الجين GNAQ، وأصبح الأسبرين منخفض الجرعة والعلاجات الموجَّهة الآن معيارًا.

Learn more
الصداع

الشقيقة (الصداع النصفي) لدى الأطفال والمراهقين

أكثر أسباب الصداع المتكرر شيوعًا عند الأطفال — كثيرًا ما لا يُشخَّص، لكنه قابل للعلاج بدرجة كبيرة، ومنذ عام 2024 بدأت تدخل الممارسة علاجات خاصة بالأطفال تستهدف مسار CGRP.

Learn more
الصداع

ارتفاع ضغط الدماغ مجهول السبب (لدى الأطفال)

ارتفاع في الضغط داخل القحف من سبب غير معروف — حالة تهدّد البصر لكنها قابلة للعلاج، تُشاهَد غالبًا لدى المراهقات اللواتي اكتسبن وزنًا بسرعة، وتتطلّب كشفًا عاجلًا لوذمة حليمة العصب البصري.

Learn more
المتلازمات الوراثية العصبية

الورام الليفي العصبي من النوع الأول (NF1)

أكثر المتلازمات الوراثية العصبية شيوعًا في الطفولة — بقع قهوة بالحليب، وأورام ليفية عصبية، واختلافات في التعلّم، وأورام دبقية في المسار البصري، واحتمال 30–50% للأورام الليفية العصبية الضفيرية التي بات يمكن استهدافها الآن بمثبّطات MEK.

Learn more
المتلازمات الوراثية العصبية

متلازمة حذف 22q11.2 (دي جورج / المتلازمة الحنكية القلبية الوجهية)

أكثر متلازمات الحذف الصبغي المجهري شيوعًا — مرض قلبي خلقي، ونقص مناعي، ونقص كالسيوم الدم، وصعوبات تعلّم، وخطر مرتفع للمرض النفسي مدى الحياة، مع فحص للذُّهان من سن المراهقة.

Learn more
الأمراض العصبية العضلية

الضمور العضلي الشوكي (SMA)

مرض وراثي يصيب العصبون الحركي، حوّلته ثلاثة علاجات مُعدِّلة للمرض — نوسينرسن وأوناسيمنوجين أبيبارفوفيك وريسديبلام — من حالة كانت قاتلة في السابق إلى حالة قابلة للعلاج عند البدء قبل ظهور الأعراض.

Learn more
الأمراض العصبية العضلية

حثل دوشين العضلي (DMD)

أكثر الحثول العضلية الشديدة شيوعًا في الطفولة — ينجم عن فقدان الديستروفين — ويعيش الآن حقبة تحوّلية مع الكورتيكوستيرويدات، والعلاج المضادّ للمعنى المتخطّي للإكسون، والجيل الأول من العلاج الجيني بالميكرو-ديستروفين عبر AAV (ديلانديستروجين موكسيبارفوفيك، الذي وافقت عليه FDA عام 2023).

Learn more
أمراض عصبية عضلية

رنح فريدريش

أكثر أنواع الرنح الوراثي شيوعًا في الطفولة والمراهقة — سببه تمدّد ثلاثي النوكليوتيدات GAA في جين FXN — وأصبح له الآن أول دواء مُعدّل لمسار المرض، أوماڤيلوكسولون (Skyclarys)، المُعتمَد في 2023.

Learn more
التهابي عصبي

التهاب الدماغ بأضداد مستقبل NMDA

أكثر أنواع التهاب الدماغ المناعي الذاتي المتواسَط بالأضداد شيوعًا عند الأطفال — وكثيرًا ما يبدأ بأعراض نفسية مفاجئة، ثم اضطرابات حركية ونوبات وانخفاض في الوعي، مع نتائج جيدة جدًّا بعد العلاج المناعي المبكّر.

Learn more
التهابي عصبي

المرض المرتبط بأضداد البروتين السكّري للمايلين قليل التغصّن (MOGAD)

مرض إزالة مايلين متميّز — منفصل عن التصلّب المتعدّد وعن طيف اعتلال العصب البصري والنخاع NMOSD — يُعرَّف بأضداد IgG ضدّ MOG، بطيف ناكس-وحيد الطور، ونتائج جيدة في الغالب، ومعايير تشخيصية دولية لعام 2023.

Learn more
التهابي عصبي

التهاب الدماغ والنخاع المنتثر الحادّ (ADEM)

مرض إزالة مايلين متعدّد البؤر، وحيد الطور، تالٍ للعدوى أو للتطعيم — اعتلال دماغي مع علامات متعدّدة البؤر في الجهاز العصبي المركزي — وعادةً مع تعافٍ كامل بعد الستيرويدات عالية الجرعة.

Learn more
التهابي عصبي

التصلّب المتعدّد لدى الأطفال

مرض إزالة مايلين يصيب نحو واحد من كلّ 30 مريضًا بالتصلّب المتعدّد — وعادةً ما يبدأ في المراهقة، وغالبًا ناكس-هاجع منذ البداية، مع علاج حديث مبكّر عالي الفعالية يُنتج نتائج جيدة طويلة الأمد.

Learn more
الصرع

الاضطراب العصبي التطوري المرتبط بـ SYNGAP1

اعتلال دماغي تطوري وصرعي أحادي الجين — إعاقة ذهنية مع نمط مميز من الصرع والتوحد، وأحد أكثر اعتلالات المشابك العصبية الجينية دراسةً ونشاطًا بحثيًا.

Learn more
الصرع

الاضطرابات المرتبطة بـ SCN8A

طيف من أنواع الصرع المرتبطة بـ SCN8A — من الاعتلال الدماغي التطوري والصرعي الشديد في الطفولة المبكرة إلى أنواع صرع عائلية أخف — مع علاج حاصرات قنوات الصوديوم كركيزة للطب الدقيق.

Learn more
اضطرابات الحركة

الفالج المتناوب في الطفولة (AHC)

اضطراب نوبي نادر وشديد في الطفولة — نوبات من الفالج المتناوب، والخلل التوتري، واضطرابات حركة العين، والصرع، وأغلبها بسبب طفرات في ATP1A3.

Learn more
المتلازمات الجينية

متلازمة برادر-فيلي

اضطراب معقد للبصمة الجينومية في المنطقة 15q11-q13 من الصبغي — نقص توتر عضلي وصعوبة تغذية حديثي الولادة، ثم نهم في الأكل، وخطر بدانة، وإعاقة ذهنية، وسمات سلوكية وغُدّية.

Learn more
المتلازمات الجينية

متلازمة داون (التثلث الصبغي 21)

نظرة من منظور طب الأعصاب لدى الأطفال إلى متلازمة داون — فإلى جانب المتابعة القلبية والغُدّية، للدماغ قصته الخاصة: الدعم التطوري، وخطر الصرع، والنوم، والسلوك، والمسار المعرفي مدى الحياة.

Learn more

Bu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.