متلازمة حذف 22q11.2 (دي جورج / المتلازمة الحنكية القلبية الوجهية)
أكثر متلازمات الحذف الصبغي المجهري شيوعًا — مرض قلبي خلقي، ونقص مناعي، ونقص كالسيوم الدم، وصعوبات تعلّم، وخطر مرتفع للمرض النفسي مدى الحياة، مع فحص للذُّهان من سن المراهقة.
متلازمة حذف 22q11.2 هي أكثر حالات الحذف الصبغي المجهري شيوعًا لدى البشر، إذ تصيب نحو واحد من كل 2,000 إلى 4,000 ولادة حية. وتنجم عادة عن حذف بحجم 3 ميغا قاعدة على الذراع الطويلة للصبغي 22 يُزيل نحو 50 جينًا، بينها TBX1 — الذي يكمن دوره في نمو القوس البلعومي وراء معظم النتائج الجسدية (مرض قلبي خلقي في 60–80%، وشذوذات حنكية، ونقص تنسّج التيموس مع نقص مناعة الخلايا التائية، ونقص تنسّج جارات الدرقية مع نقص كالسيوم الدم، وسمات وجهية مميزة). وعصبيًا تطوّريًا، تحمل المتلازمة واحدًا من أعلى المخاطر المعروفة الأحادية الجين / الجينومية للمرض النفسي الخطير: إذ يصاب نحو 30% من البالغين المصابين بـ 22q11.2DS بالذُّهان (غالبًا اضطراب من طيف الفصام) بحلول العقد الثالث. والإعاقة الذهنية خفيفة في معظم الحالات (متوسّط معامل الذكاء ~70)، مع ضعف نوعي في الرياضيات والاستدلال البصري المكاني. والرعاية الحديثة متعدّدة التخصّصات، مدى الحياة، وتشدّد بشكل متزايد على التعرّف المبكر على البادرة النفسية من سن المراهقة فصاعدًا.
At a glance
- السبب
- حذف بحجم ~3 ميغا قاعدة على الصبغي 22q11.2 (يشمل TBX1)؛ معظمها طفري جديد، ~10% موروثة
- القلب
- مرض قلبي خلقي في 60–80% — رباعية فالو، انقطاع القوس الأبهري، عيب الحاجز البطيني، الجذع الشرياني
- السمات الشائعة
- شذوذات حنكية، نقص مناعة الخلايا التائية، نقص كالسيوم الدم، صعوبات تعلّم، ملامح وجهية مميزة، شذوذات كلوية
- الخطر النفسي
- اضطراب من طيف الفصام في ~30% من البالغين؛ والقلق واضطراب فرط الحركة والتوحّد والوسواس القهري شائعة في الطفولة
- المراقبة
- مدى الحياة: قلبية، مناعية، أنف وأذن وحنجرة، كالسيوم، غُدّية، تطوّرية + نفسية من سن المراهقة
ما هي؟
متلازمة حذف 22q11.2 هي التشخيص الموحِّد وراء عدّة حالات وُصفت في الأصل بشكل منفصل — متلازمة دي جورج (الصورة القلبية–التيموسية–جارات الدرقية في الرضاعة)، والمتلازمة الحنكية القلبية الوجهية (سمات الكلام والحنك والوجه)، ومتلازمة وجه الشذوذ المخروطي الجذعي. وكلها تنجم عن الحذف المجهري المتكرر ذاته على الصبغي 22، الذي يسمح به التركيب غير المعتاد للازدواج القطاعي في تلك المنطقة. والمتلازمة الكاملة متفاوتة؛ فليس لدى كل طفل مرض قلبي أو نقص مناعي أو مرض نفسي، لكن كل طفل يحتاج إلى مراقبة منظّمة متعدّدة الأجهزة لأن أيًّا من هذه السمات قد يُغفَل إذا أُخذ منفردًا.
كيف تظهر؟
تمتدّ التظاهرات على مدى العمر:
- الوليد — نفخة قلبية أو مرض قلبي خلقي معتمد على القناة؛ نوبات نقص كالسيوم الدم؛ عدوى متعلّقة بنقص الخلايا التائية؛ قلس أنفي من قصور الحنك
- الرضيع — صعوبات تغذية (حنكية، بلع)؛ فشل النمو؛ عدوى متكرّرة؛ تأخّر مراحل النمو الحركية والكلامية
- الطفل الدارج — سمات وجهية مميزة (وجه طويل، جفون مدلّاة، أنف أنبوبي، فم صغير، جذر أنف بارز)؛ كلام أنفي مفرط، تأخّر لغوي
- سن المدرسة — صعوبات تعلّم نوعية (خصوصًا الرياضيات، البصري المكاني)؛ اضطراب فرط الحركة وتشتّت الانتباه؛ قلق؛ اختلافات في التواصل الاجتماعي
- المراهق — أعراض نفسية ناشئة (قلق، اضطراب مزاج، بادرة ذُهان)؛ تتكثّف التحدّيات التعليمية
- البالغ — اضطراب من طيف الفصام في نحو 30%؛ مرض باركنسون مبكر الظهور لدى أقلية صغيرة
التشخيص
يكون الفحص التشخيصي بمصفوفة صبغية مجهرية (CMA)، أو MLPA، أو FISH موجَّه لـ 22q11.2. ويكشف التسلسل الكامل للإكسوم والجينوم الحذفَ إذا استُخدم منهج نوكليوتيدي مفرد (والأفضل تسلسل الجينوم الكامل). ويُشخَّص معظم الأطفال اليوم بـ CMA يُجرى بسبب مرض قلبي خلقي أو تأخّر تطوّري؛ فيما تُشخَّص أقلية معتبرة في البلوغ لأول مرة بعد تظاهُر نفسي.
المراقبة
توصي إرشادات الاتحاد الدولي لمتلازمة حذف 22q11.2 (أحدث تحديث شامل عام 2023) بجدول مراقبة منظّم مدى الحياة:
- القلبية — تخطيط صدى للقلب عند التشخيص؛ ومتابعة مدى الحياة إذا وُجدت آفة بنيوية
- المناعية — مجموعات الخلايا التائية الفرعية في الرضاعة؛ وإرشاد لقاحي مدى الحياة (اللقاحات الحية تُفرَّد)
- الكالسيوم — يُقاس عند التشخيص، ومع أي مرض متداخل، وقبل أي جراحة (خطر التخدير)، وأثناء المراهقة (فترة عالية الخطورة لنقص كالسيوم الدم العرضي)
- الأنف والأذن والحنجرة — تقييم الحنك؛ السمع؛ استئصال اللحمية مضادّ استطباب لدى كثيرين لأنه يفاقم قصور الحنك البلعومي
- الغُدّية — النمو، البلوغ، الدرقية؛ الكالسيوم / جارات الدرقية سنويًا
- الكلوية — تصوير بالأمواج فوق الصوتية مرة واحدة (شذوذات كلوية في 30%)
- التطوّرية — تقييم عصبي تطوّري عند دخول المدرسة؛ دعم تعليمي مفصّل؛ علاج نطق ولغة
- الصحة النفسية — فحص القلق واضطراب فرط الحركة وتشتّت الانتباه طوال الطفولة؛ فحص نفسي منظّم من عمر 12 (سنويًا) باستخدام أدوات موثّقة مثل المقابلة المنظّمة لمتلازمات البادرة؛ خدمات تدخّل مبكر إذا تبيّنت بادرة ذُهان
العلاج حسب التظاهر
لا يوجد علاج شافٍ. والرعاية مدفوعة بالأعراض ومتعدّدة التخصّصات:
- المرض القلبي الخلقي — تصحيح جراحي / بالقسطرة في الرضاعة عند الاستطباب، مع متابعة قلبية مدى الحياة
- نقص كالسيوم الدم — كالسيوم وفيتامين D الفعّال (كالسيتريول أو ألفاكالسيدول)؛ مراقبة منتظمة
- نقص المناعة — IVIG في الحالات الشديدة؛ وقاية بالمضادّات الحيوية؛ برنامج تلقيح حذِر
- الشذوذات الحنكية — علاج نطق ولغة؛ رأب البلعوم عند الحاجة
- صعوبات التعلّم — خطة تعليمية فردية؛ تدخّل خاص بالرياضيات
- اضطراب فرط الحركة وتشتّت الانتباه — الأدوية المنبّهة آمنة وفعّالة؛ مراقبة نفسية
- اضطرابات القلق والمزاج — العلاج المعرفي السلوكي كخط أول؛ مثبّطات استرداد السيروتونين الانتقائية مع مراقبة دقيقة
- بادرة الذُّهان — إحالة إلى التدخّل المبكر؛ مضادّات ذُهان من الجيل الثاني إذا ظهر الذُّهان؛ كلوزابين في الحالات المقاومة للعلاج (مقبول لكن مع مراقبة دقيقة للعدلات نظرًا للمشكلات المناعية القاعدية)
المآل
مع الرعاية الحديثة متعدّدة التخصّصات، يقصر متوسّط العمر المتوقّع بشكل طفيف فقط مقارنة بالسكان غير المصابين — وتقوده أساسًا النتائج القلبية والنفسية. ومعظم البالغين مستقلّون أو شبه مستقلّين. وتقود نتائج الصحة النفسية — خصوصًا خطر طيف الفصام البالغ 30% — معظم الاعتلال طويل الأمد، ولهذا أصبح التعرّف المبكر والتدخّل من منتصف المراهقة محوريًا الآن في رعاية 22q11.2DS.
كيف يمكن أن يساعد التقييم الحضوري
كثيرًا ما يكون لدى العائلات التي تتعامل مع 22q11.2DS مواعيد عديدة عبر تخصّصات كثيرة، ويصعب عليها رؤية الصورة الكاملة. ويمكن للتقييم الحضوري أن يجمع الخيوط القلبية والمناعية والغُدّية والتطوّرية والنفسية معًا في مقابل الإرشادات الدولية لعام 2023، ويساعدك على تحضير أسئلة مركّزة حول جدول المراقبة الصحيح، وتوقيت الفحص النفسي، والخطة التعليمية.
هذه الصفحة لأغراض المعلومات فقط — وليست تشخيصًا أو علاجًا أو وصفة طبية — ولا تحل محل رعاية الأطباء المعالجين لطفلك.
Selected sources
- Boot E, Óskarsdóttir S et al. Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 2023; 25: 1605–1631.
- Boot E et al. Updated clinical practice recommendations for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 2023; 25: 1605–1631.
- Schneider M et al. Psychiatric disorders from childhood to adulthood in 22q11.2 deletion syndrome: results from the International Consortium on Brain and Behavior in 22q11.2 Deletion Syndrome. Am J Psychiatry. 2014; updated 2023.
- Bassett AS et al. Practical guidelines for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome. J Pediatr. 2011 / 2024 update.
Last reviewed: 2026-05-27
Have a report you want explained?
Bring your child's records to the practice in Şişli, İstanbul and we'll go through them with you in person.
İletişimBu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.