Gelişim geriliği — nörolojik değerlendirme

Gelişim geriliğine yaklaşımımız

Küçük bir çocuk gelişim geriliği için sevk edildiğinde, bir çocuk nöroloğu olarak ilk işim tanımı ciddiye almak ama asla onunla yetinmemektir. "Gerilik" bir başlangıç noktasıdır, bir tanı değil. Bir şey planlamadan önce hangi alanların ne derecede etkilendiğini tam olarak bilmek isterim — kaba motor, ince motor, dil (ekspresif ve reseptif), sosyal iletişim, problem çözme ve biliş, uyumsal işlev — çünkü patern çok farklı altta yatan sorulara işaret eder.

Erken dönemde en çok önem taşıyan iki soru şudur: bu bir gerilik mi, yoksa çocuk bir zamanlar sahip olduğu becerileri kaybetti mi? Ve: üzerinde hareket edebileceğimiz bir neden var mı? Global gerilik (beş yaş altında iki veya daha fazla alanda belirgin gecikme) çocukların önemli bir kısmında saptanabilir tıbbi bir nedene sahiptir — modern seriler yapılandırılmış bir tetkikin getirisini olguların yaklaşık yarısı olarak verir — ve genomik test daha çok aileye ulaştıkça bu oran artmaktadır. O nedenlerin bazılarının özel, zamana duyarlı tedavileri vardır. Diğerleri, tedavi destekleyici olsa bile aile için prognozu ve yineleme riski konuşmasını değiştirir. Bunların hiçbiri bütünleşik, çocuk-nörolojisi liderliğindeki bir değerlendirme olmadan çözülemez.

Aynı zamanda doğru erken müdahaleyi başlatmadan önce tetkikin bitmesini beklemeyiz. Beyin ilk üç yılda en plastik hâlindedir ve her ay önemlidir. Yaklaşımımız tetkiki ve müdahale planını paralel başlatmaktır — bir neden olduğunda onu saptayıp tedavi etmek, fizyoterapi, ergoterapi ve konuşma ve dil terapisini doğru yoğunlukta başlatmak ve aileyi ayrı klinikler arasında göndermek yerine her şeyi tek bir uzmanın gözü altında koordine etmek.

Yüz yüze değerlendirme neye benzer

İlk ziyaret, ebeveynlerle ve mümkünse önceki tedavi ekibiyle birlikte ayrıntılı bir gelişimsel, perinatal ve tıbbi öyküyle başlar. Oradan resmi beş örtüşen geçişte ele alırım.

İlk geçiş geriliğin kendisini doğrular ve karakterize eder. Klinik muayenenin yanında standart gelişimsel ve bilişsel değerlendirme uygularız — küçük çocuklar için Bayley-4 (Bayley Bebek ve Küçük Çocuk Gelişimi Ölçekleri), uygun olduğunda daha büyük çocuklar için WISC-R ve uyumsal işlev için Vineland-3. Özgül gerilikler (yalnızca dil veya yalnızca motor) global gerilikten ayrı haritalanır, çünkü doğurdukları soru farklıdır.

İkinci geçiş geriliği gerilemeden ayırır. Dikkatli bir öykü — her beceri ne zaman ortaya çıktı, ne zaman platoya ulaştı, herhangi bir şey kaybedildi mi — muayeneyle birlikte, yavaş ama ilerleyen bir gelişimsel gidişatı bir beceri kaybından ayırır; beceri kaybı, erken eylemin sonucu değiştirdiği nörodejeneratif, epileptik-ensefalopati veya tedavi edilebilir metabolik durumlar için bir kırmızı bayraktır.

Üçüncü geçiş bir etyoloji arar. Öykü ve muayenenin gösterdiğine bağlı olarak tetkiki genişletiriz: ince motor, dismorfik ve cilt bulgularına dikkat eden hedefe yönelik nörolojik muayene; beyin MR ve yararlı olduğunda MRS; uygun olduğunda uykulu EEG; açıklanamayan global gelişim geriliği için ilk basamak genetik testler olarak kromozomal mikroarray, gen paneli ve tüm-ekzom veya tüm-genom dizileme; tedavi edilebilir doğuştan metabolizma hataları dahil hedefe yönelik metabolik test; işitme ve görme testi; ve öykü ilgili kıldığında tiroid, kurşun ve diğer yönlendirilmiş incelemeler.

Resim başka bir göz çifti gerektirdiğinde, düzenli çalıştığımız meslektaşları getiririm — klinik genetik ve metabolizma, beslenme veya bağırsak endişeleri resmin parçasıysa çocuk gastroenterolojisi ve diyetisyen, çocuk ve ergen psikiyatrisi, oftalmoloji, odyoloji ve olgu gerektirdikçe diğerleri — hızlı, odaklı konsültasyonlar için. Bulguları bana döner ve plan tek ve bütünleşik kalır.

Dördüncü geçiş çocuğunuzun zaten aldığı terapiyi gözden geçirir — fizyoterapi, ergoterapi, konuşma ve dil terapisi, duyu bütünleme, özel eğitim — ve yoğunluğun, modelin ve hedeflerin çocuğun şu an bulunduğu yere uyup uymadığını dürüstçe sorar. Beşinci geçiş planın kendisidir: aynı gün başlayan bir erken müdahale planı, tetkikin saptadığı herhangi bir hassas tedavi seçeneğiyle birlikte.

Gerilik yalnızca gerilik olmadığında

Gelişim geriliği için sevk edilen çocukların çoğunun bir geriliği olduğu ortaya çıkar; bazen yakalanabilir, bazen ömür boyu ama desteklenebilir. Daha küçük — ama kritik öneme sahip — bir grupta başka bir şey vardır ve onları erken tanımak, bütünleşik bir çocuk-nörolojisi değerlendirmesinin görevinin parçasıdır. Bu kırmızı bayraklar bizi farklı bir vitese sokar: çocuğun bir zamanlar sahip olduğu becerilerin kaybı (gerileme), nöbetler veya dalıp gitme atakları, kötüleşen tonus veya yürüyüş, baş kontrolü kaybı, anormal göz hareketleri, açıklanamayan kusma veya hipoglisemi, açıklanamayan gelişimsel kayıp veya erken ölüm aile öyküsü, dismorfik özellikler, organomegali, cilt veya saç bulguları ya da uyanıklık ya da davranışta ani bir değişiklik.

Bunlardan herhangi biri varsa tetkik rutin değil acil hâle gelir. Doğrudan beyin MR'ına (bazen MRS ile), EEG'ye (uygun olduğunda uykulu, uzun süreli veya video), genişletilmiş metabolik ve genetik teste geçer ve — masada tedavi edilebilir bir doğuştan metabolizma hatası varsa — kesin sonuçlar gelmeden önce replasman, kısıtlama veya kofaktör tedavisini hemen deneriz. Biotinidaz eksikliği, serebral folat eksikliği, glukoz-taşıyıcı-1 eksikliği, piridoksine bağımlı epilepsi ve birçok diğeri gibi tedavi edilebilir nedenler yaygın değildir, ama her biri erken tanındığında geri döndürülebilir — ve kaçırıldığında yıkıcıdır.

"Bu yalnızca bir gerilik" demek, bu alternatiflerin gerçek dışlanmasını gerektiren klinik bir karardır, varsayılan değil. Yaklaşımımız bu dışlamayı bilinçli yapmak ve belgelemektir, böylece aileler yalnızca çocuklarının neyi olduğunu değil, düşünülerek neyin dışlandığını da bilir.