Otizm — nörolojik bakış açısı

Otizme yaklaşımımız

Otizm tek bir biyolojik tanı değildir — her biri çocuktan çocuğa geniş ölçüde değişebilen birkaç farklı ipucundan oluşan bir klinik tablodur. Bir şey planlamadan önce, bir çocuk nöroloğu olarak ilk işim tanıyı doğrulamaktır. Bu netleştiğinde resmin geri kalanını haritalarız: otizm bu çocukta nasıl görünüyor, ona ne eşlik ediyor ve altında onu ne sürüklüyor olabilir?

Her ipucuna ayrı ayrı, muayenehane meslektaşlarımın desteğiyle bakarım — otizmin kendisinin düzeyi ve şiddeti, zihinsel yetenek, dikkat ve hiperaktivite, davranış paternleri, duyusal işleme, uyku, dil ve herhangi bir tıbbi komorbidite. Rakamlar çalışmalara göre değişir, ama kaba bir kılavuz olarak: otizm spektrumundaki çocukların yaklaşık üçte birinde eşlik eden bir zihinsel yetersizlik vardır; üçte kadarının bir noktada epilepsisi veya epileptiform EEG aktivitesi vardır; üçte bir ile yarısı arası DEHB ölçütlerini karşılar; ve duyusal farklılıklar neredeyse evrenseldir. Hiçbiri varsayılamaz — her biri, bu çocukta, tedavi edilmeden önce ölçülmelidir.

Çocuğun net bir resmine sahip olduğumuzda, onu neyin sürüklediğini ararız. Üzerinde hareket edebileceğimiz bir genetik neden var mı? Bir enflamatuvar süreç var mı? Dışlanmaya değer nadir nedenler var mı? Öykü ağır metal veya enfeksiyöz maruziyeti düşündürüyor mu? Aynı zamanda ayırıcı tanıyı açık tutarım. Otizm sorusuyla sevk edilen çocukların bazen bir dil ve konuşma bozukluğu, bir psikiyatrik tablo (seçici konuşmazlık, anksiyete, travma veya düşük benlik saygısı) veya — nadiren — erken tanınması gereken bir nörodejeneratif bozukluğu olduğu ortaya çıkar. Tedavi planı, terapi yeterliliği incelemesi ve takip yapısı, hepsi bu bütünleşik resimden doğar.

Yüz yüze değerlendirme neye benzer

İlk ziyaret, ebeveynlerle ve mümkünse çocuğun önceki tedavi ekibiyle birlikte ayrıntılı bir gelişimsel ve tıbbi öyküyle başlar. Oradan resmi dört örtüşen geçişte ele alırım.

İlk geçiş tanıyı doğrular ve inceltir. Klinik muayenenin yanında yapılandırılmış gözlem ve derecelendirme ölçümleri uygularız — otizm profili için ADOS-2 ve CARS, küçük çocuklar için Bayley-4 ve okul çağı bilişsel yetenek için WISC-R ve uyumsal işlev için Vineland-3. Bunlar yalnızca evrak için değildir: güçlü yönler ve güçlükler hakkındaki konuşmayı keskinleştirir ve sonradan karşılaştırabileceğimiz bir başlangıç verir.

İkinci geçiş otizme eşlik edeni karakterize eder — dikkat, hiperaktivite, davranış, duyusal profil, uyku, yeme ve gastrointestinal işlev, dil ve motor gelişim. Her ipucu ayrı haritalanır, çünkü her biri kendi planını gerektirir.

Üçüncü geçiş ayırıcı tanıyı açık tutar. Dil ve konuşma bozukluklarını, psikiyatrik tabloları (seçici konuşmazlık, anksiyete, travma, düşük benlik saygısı) ve öykü düşündürdüğünde nörodejeneratif durumları dışlar — veya otizmin yanında dahil ederiz.

Dördüncü geçiş bir etyoloji arar. Öykü ve muayenenin gösterdiğine bağlı olarak tetkiki genişletiriz: genetik test yapılmadıysa veya eksik kaldıysa kromozomal mikroarray ve tüm-ekzom veya tüm-genom dizileme; hedefe yönelik metabolik test; klinik veya EEG endikasyonları varsa beyin haritalama ile EEG; beyin MR ve yararlı olduğunda MRS; otoimmün paneller; öykü ilgili kıldığında ağır metal taraması; seçili olgularda bağırsak-mikrobiyom değerlendirmesi; ve resmi olarak kontrol edilmediyse işitme ve görme testi.

Resim başka bir göz çifti gerektirdiğinde, düzenli çalıştığımız meslektaşları getiririm — çocuk ve ergen psikiyatrisi, çocuk gastroenterolojisi, metabolizma, klinik genetik ve olgu gerektirdikçe diğerleri — hızlı, odaklı konsültasyonlar için. Bulguları bana döner ve plan, ayrı kliniklere bölünmek yerine tek ve bütünleşik kalır.

Tüm bunlar olurken, çocuğunuzun zaten aldığı terapiyi de gözden geçiririz — Floortime, ABA, duyu bütünleme, özel eğitim, konuşma ve dil terapisi — ve dürüstçe sorarız: yoğunluk doğru mu, bu çocuk için doğru model mi ve gerçekten işe yarıyor mu?

Terapiler — ne işe yarıyor, ne yaramıyor, ne evriliyor

İlkem basittir: doğrudan tedavi edebileceğimiz bir altta yatan neden olduğunda, o önce gelir. Bulunduğunda bir genetik, metabolik veya otoimmün sürükleyici, hassas tedavinin kapısını açar ve bu tek adım çoğu zaman jenerik destekleyici bakımın üzerine eklediğimiz her şeyden daha iyi sonuç verir.

Tedavi edilecek özel bir neden olmadığında, kanıta dayalı davranışsal ve gelişimsel terapilerin doğru yoğunlukta yerinde olduğundan emin oluruz — Floortime, ABA, duyu bütünleme, yapılandırılmış özel eğitim ve konuşma ve dil terapisi. Çocuğa uymadığında modeli veya yoğunluğu değiştirir ve ilerlemeyi başlangıçta kullandığımız aynı araçlarla ölçeriz, böylece yaptığımızın gerçekten işe yarayıp yaramadığını biliriz.

Bunun üzerine, açık bir nedeni olduğunda destekleyici önlemler katmanlarız: klinik veya laboratuvar bulgusu gerekçelendirdiğinde hedefe yönelik vitaminler ve takviyeler; uyku, dikkat, duygudurum ve davranışın dikkatli tıbbi yönetimi; ve seçili çocuklarda alternatif destekleyici yaklaşımlar ve invaziv olmayan nöromodülasyon. Bunların hiçbiri sihir değildir. Her seçenek için literatürün ne gösterip ne göstermediğini açıklar ve yanıtı izlenime göre değil nesnel olarak ölçeriz.

Hücre tedavileri — eksozomlar ve kök hücreler — konusunda özellikle dürüst olmak isterim. Aileler bunları başka herhangi bir konudan daha sık sorar. Genel duruşumuz, otizm için rutin olarak kök hücre tedavisi kullanmadığımızdır, çünkü kanıt temeli durumun kendisi için bunu henüz desteklemez. Klinik tablonun ve literatürün birlikte olası bir yarar düşündürdüğü, belirli endikasyonları olan seçili çocuklarda olgu bazında görüşür, kendi deneyimimizi ve güncel literatürü dürüstçe paylaşır ve yalnızca tam bilgilendirilmiş onamla ve böyle bir tedavinin yasal olarak gerektirdiği T.C. Sağlık Bakanlığı izniyle ilerleriz.

Takip, ilk plan kadar önemlidir. Tanı ve tedavi yerine oturduktan sonra dahil kalırız — herhangi bir ilaç, takviye veya terapinin yan etki ve etkinlik incelemesi; her kontrol ziyaretinde (yüz yüze ve aile portalı üzerinden) aynı ölçüm araçlarıyla yapılandırılmış yeniden değerlendirme; ve acil endişeler için sürekli erişim. Otizm uzun bir yaydır ve planın çocukla birlikte evrilmesi gerekir.