Vonesa në zhvillim — vlerësim neurologjik

Qasja jonë ndaj vonesës në zhvillim

Kur një fëmijë i vogël referohet për vonesë në zhvillim, detyra ime e parë si neurolog pediatrik është ta marr përshkrimin seriozisht, por kurrë të mos ndalem aty. "Vonesa" është një pikënisje, jo një diagnozë. Para se të planifikojmë çfarëdo gjëje, dua të di saktësisht cilat fusha janë prekur dhe në çfarë mase — motorika e madhe, motorika e imët, gjuha (shprehëse dhe perceptuese), komunikimi social, zgjidhja e problemeve dhe njohja, funksioni adaptiv — sepse modeli tregon drejt pyetjesh shumë të ndryshme që qëndrojnë në themel.

Dy pyetjet që kanë më shumë rëndësi që në fillim janë: a është kjo një vonesë, apo fëmija ka humbur aftësi që dikur i kishte? Dhe: a ka një shkak ndaj të cilit mund të veprojmë? Vonesa globale (mbetje e ndjeshme në dy ose më shumë fusha nën moshën pesë vjeç) ka një shkak mjekësor të identifikueshëm te një pjesë e konsiderueshme e fëmijëve — seritë moderne e vendosin përfitimin e një procesi diagnostik të strukturuar rreth gjysmës së rasteve — dhe kjo pjesë po rritet ndërsa testimi gjenomik arrin më shumë familje. Disa nga këto shkaqe kanë trajtime specifike, të ndjeshme ndaj kohës. Të tjera ndryshojnë prognozën dhe bisedën rreth rrezikut të përsëritjes për familjen, edhe kur trajtimi është mbështetës. Asnjë nga këto nuk mund të zgjidhet pa një vlerësim të integruar, të udhëhequr nga neurologjia pediatrike.

Në të njëjtën kohë, ne nuk presim që procesi diagnostik të përfundojë para se të nisim ndërhyrjen e duhur të hershme. Truri është në plasticitetin e tij më të lartë gjatë tre viteve të para, dhe çdo muaj ka rëndësi. Qasja jonë është ta nisim procesin diagnostik dhe planin e ndërhyrjes paralelisht — të identifikojmë dhe të trajtojmë shkakun kur ka një, të nisim fizioterapinë, terapinë okupacionale dhe terapinë e të folurit e gjuhës me intensitetin e duhur, dhe të koordinojmë gjithçka nën syrin e një specialisti të vetëm në vend që ta dërgojmë familjen mes klinikash të veçanta.

Si duket vlerësimi në person

Vizita e parë nis me një histori të hollësishme zhvillimore, perinatale dhe mjekësore, me prindërit dhe — kur është e mundur — me ekipin e mëparshëm trajtues. Prej aty, e punoj pamjen përmes pesë kalimesh të mbivendosura.

Kalimi i parë konfirmon dhe karakterizon vetë vonesën. Krahas ekzaminimit klinik, aplikojmë vlerësim të standardizuar zhvillimor dhe njohës — Bayley-4 (Bayley Scales of Infant and Toddler Development) për fëmijët më të vegjël, WISC-R për fëmijët më të rritur kur është e përshtatshme, dhe Vineland-3 për funksionin adaptiv. Vonesat specifike (vetëm gjuhësore, ose vetëm motorike) hartohen veçmas nga vonesa globale, sepse pyetja që ngrenë është e ndryshme.

Kalimi i dytë dallon vonesën nga regresioni. Një histori e kujdesshme — kur u shfaq secila aftësi, kur u stabilizua, a është humbur diçka — së bashku me ekzaminimin, ndan një trajektore zhvillimore të ngadaltë por në përparim nga një humbje aftësish, e cila është një shenjë alarmi për gjendje neurodegjenerative, encefalopati epileptike ose gjendje metabolike të trajtueshme, ku veprimi i hershëm ndryshon rezultatin.

Kalimi i tretë kërkon një etiologji. Në varësi të asaj që tregojnë historia dhe ekzaminimi, e zgjerojmë procesin diagnostik: ekzaminim neurologjik i fokusuar me vëmendje ndaj shenjave të imëta motorike, dismorfike dhe të lëkurës; MR e trurit dhe, kur është e dobishme, MRS; EEG me gjumë kur është e përshtatshme; mikrovargim kromozomik, panel gjenesh dhe sekuencim i tërë eksomit ose tërë gjenomit (WES ose WGS) si testet gjenetike të rendit të parë për vonesë globale të zhvillimit pa shpjegim; testim metabolik i fokusuar përfshirë për gabime të lindura të metabolizmit që janë të trajtueshme; testim i dëgjimit dhe i shikimit; dhe testime të tiroides, plumbit e të tjera të fokusuara kur historia i bën të rëndësishme.

Kur pamja kërkon një palë sysh të tjera, sjell kolegët me të cilët punojmë rregullisht — gjenetikën klinike dhe metabolizmin, gastroenterologjinë pediatrike dhe një dietolog kur shqetësimet për ushqyerjen ose zorrët janë pjesë e pamjes, psikiatrinë e fëmijëve dhe adoleshentëve, oftalmologjinë, audiologjinë, dhe të tjerë sipas rastit — për konsultime të shpejta dhe të fokusuara. Gjetjet e tyre më kthehen mua, dhe plani mbetet i vetëm e i integruar.

Kalimi i katërt rishikon çfarë terapie po merr tashmë fëmija juaj — fizioterapi, terapi okupacionale, terapi të folurit e gjuhës, integrim sensorial, edukim special — dhe pyet ndershmërisht nëse intensiteti, modeli dhe objektivat përputhen me vendin ku ndodhet ky fëmijë tani. Kalimi i pestë është vetë plani: një plan i ndërhyrjes së hershme që nis po atë ditë, krahas çdo opsioni trajtimi me precizion që e identifikon procesi diagnostik.

Kur vonesa nuk është thjesht vonesë

Shumica e fëmijëve të referuar për vonesë në zhvillim rezultojnë me një vonesë, ndonjëherë të kapshme, ndonjëherë të përjetshme por të mbështetshme. Një grup më i vogël — por kritikisht i rëndësishëm — kanë diçka tjetër, dhe njohja e tyre herët është pjesë e detyrës së një vlerësimi të integruar të neurologjisë pediatrike. Këto shenja alarmi na shtyjnë në një marsh tjetër: humbja e aftësive që fëmija dikur i kishte (regresioni), kriza ose epizode shikimi të fiksuar, ulje e tonusit ose ecjes, humbja e kontrollit të kokës, lëvizje jonormale të syve, vjellje ose hipoglikemi pa shpjegim, histori familjare e humbjes së zhvillimit ose vdekjes së hershme pa shpjegim, tipare dismorfike, organomegali, gjetje në lëkurë ose flokë, ose një ndryshim i papritur në vigjilencë apo sjellje.

Kur ndonjë prej tyre është i pranishëm, procesi diagnostik bëhet urgjent në vend që të jetë rutinë. Kalojmë drejtpërdrejt te MR e trurit (ndonjëherë me MRS), EEG (gjumi, i zgjatur ose video kur është e përshtatshme), testim i zgjeruar metabolik dhe gjenetik, dhe — kur ka në tryezë një gabim të lindur të trajtueshëm të metabolizmit — provë të menjëhershme të terapisë me zëvendësim, kufizim ose kofaktor para se të kthehen rezultatet përfundimtare. Shkaqe të trajtueshme si mungesa e biotinidazës, mungesa e folatit cerebral, mungesa e transportuesit-1 të glukozës, epilepsia e varur nga piridoksina, dhe disa të tjera nuk janë të zakonshme, por secila prej tyre është e kthyeshme nëse njihet herët — dhe shkatërruese nëse humbet.

Të thuash "kjo është thjesht një vonesë" është një vendim klinik që kërkon përjashtim të vërtetë të këtyre alternativave, jo një vendim të parazgjedhur. Qasja jonë është ta bëjmë atë përjashtim qëllimisht dhe ta dokumentojmë, që familjet të dinë jo vetëm çfarë ka fëmija i tyre, por edhe çfarë është përjashtuar me kujdes.