Paraliza cerebrale

Qasja jonë ndaj paralizës cerebrale

Paraliza cerebrale nuk është një sëmundje e vetme — është një tablo klinike heterogjene. Detyra ime e parë si neurolog pediatrik është ta klasifikoj atë me saktësi: modeli motorik (spastik unilateral ose bilateral, diskinetik, ataksik, ose i përzier), ashpërsia, dhe funksioni. Ne përdorim shkallët ndërkombëtare të përbashkëta — GMFCS për funksionin motorik të madh, MACS për aftësinë manuale, CFCS për komunikimin, EDACS për të ngrënit dhe të pirit, dhe FMS aty ku është e dobishme — sepse ato janë gjuha e përbashkët midis familjes, shkollës, fizioterapeutit, kirurgut ortoped dhe çdo mendimi të dytë që mund të kërkoni.

Por mbartja e etiketës CP nuk do të thotë se ndalojmë së pyeturi pse. Në dekadën e fundit, përqindja e fëmijëve të etiketuar me CP që rezultojnë të kenë një shkak themelor gjenetik, metabolik ose tjetër është rritur ndjeshëm — sipas disa vlerësimeve, midis 10 dhe 30 për qind në seritë ku ofrohet një vlerësim modern gjenomik. Kjo ka rëndësi, sepse disa prej atyre fëmijëve kanë gjendje me trajtime të synuara, dhe pothuajse të gjithë kanë informacion prognostik dhe mbi rrezikun e përsëritjes që familja meriton ta dijë. Qasja jonë është të rishqyrtojmë MRI-në, historikun perinatal dhe modelin klinik me sy të freskët, dhe ta zgjerojmë vlerësimin aty ku tabloja nuk përputhet me një dëmtim të qartë perinatal.

Pasi diagnoza dhe funksioni të jenë hartëzuar, shohim atë që e shoqëron CP-në — epilepsinë, gjumin, problemet e të ushqyerit dhe gastrointestinale, pështymimin, dhimbjen, shikimin dhe dëgjimin, njohjen, komunikimin, disponimin dhe sjelljen. Secila prej këtyre fijeve ka nevojë për vëmendjen e vet, dhe secila ndërvepron me të tjerat. Plani terapeutik, mbikëqyrja ortopedike, referimet ndërspecialitetesh dhe çdo shqyrtim i mundësive regjeneruese qëndrojnë mbi këtë tablo të integruar, të koordinuar nën një neurolog pediatrik të vetëm dhe jo të ndarë nëpër klinika të veçanta.

Si duket vlerësimi në person

Vizita e parë fillon me një historik të detajuar perinatal, zhvillimor dhe mjekësor, me prindërit dhe — aty ku është e mundur — me ekipin e mëparshëm trajtues. Prej andej e përpunoj tablonë në pesë kalime që mbivendosen.

Kalimi i parë konfirmon dhe klasifikon diagnozën. Toni vlerësohet me shkallët e modifikuara Ashworth dhe Tardieu; modeli motorik përshkruhet me kujdes (spastik uni- ose bilateral, diskinetik — distonik ose koreoatetoid — ataksik, ose i përzier); dhe funksioni vlerësohet me GMFCS, MACS, CFCS dhe EDACS. Këto nuk janë thjesht etiketa — ato janë niveli bazë kundër të cilit do të matim gjithçka që bëjmë më pas.

Kalimi i dytë rishqyrton etiologjinë. Ne rishikojmë të gjitha MRI-të e mëparshme të trurit me interpretim të strukturuar të modelit (dëmtim periventrikular i substancës së bardhë, dëmtim kortikal/subkortikal, dëmtim i bazal-ganglieve dhe talamusit, lezion fokal vaskular, malformacion truri, ose imazheri normale) dhe e lexojmë atë së bashku me historikun perinatal. Aty ku tabloja nuk përputhet me një dëmtim të qartë perinatal — ose ku MRI-ja është normale, historiku familjar është sugjerues, ose ka tipare atipike — e zgjerojmë vlerësimin: mikrogrupim kromozomik, panel gjenetik ose sekuencim i tërë eksomit / tërë gjenomit, dhe testim metabolik i synuar. Një pjesë domethënëse e fëmijëve të etiketuar me CP kanë një diagnozë të fshehur në gjenom që e ndryshon planin.

Kalimi i tretë karakterizon atë që e shoqëron CP-në. Epilepsia dhe EEG kur indikohet; gjumi; të ushqyerit, gëlltitja dhe funksioni gastrointestinal me kontribut nga një dietolog; pështymimi; dhimbja; shikimi dhe dëgjimi; njohja dhe komunikimi; disponimi dhe sjellja. Secila fije hartëzohet veçmas, sepse secila ka nevojë për planin e vet.

Kalimi i katërt rishikon terapinë që fëmija juaj tashmë po merr. Fizioterapinë — përfshirë qasjet moderne të orientuara nga synimi dhe specifike për detyrën si terapia e lëvizjes e induktuar nga kufizimi, trajnimi bimanual, ecja në rrip lëvizës dhe hipoterapia aty ku është e rëndësishme — krahas terapisë okupacionale, terapisë së të folurit dhe gjuhës me komunikim shtues dhe alternativ aty ku nevojitet, arsimit special, dhe synimeve të rehabilitimit në tërësi. Ne bëjmë të njëjtat pyetje të ndershme si në çdo fushë tjetër: a është e duhura intensiteti, a është modeli i duhur për këtë fëmijë, dhe a po funksionon në fakt kundër matjeve që vendosëm në nivelin bazë?

Aty ku tabloja ka nevojë për një palë sysh të tjera, sjell kolegët me të cilët punojmë rregullisht — ortopedinë pediatrike (mbikëqyrja e ijeve, analiza e ecjes, kirurgjia shumënivelëshe me ngjarje të vetme, skolioza), oftalmologjinë, audiologjinë, gastroenterologjinë pediatrike dhe një dietolog, mjekësinë e gjumit, psikiatrinë e fëmijëve dhe adoleshentëve, gjenetikën dhe metabolizmin klinik, dhe neurokirurgjinë pediatrike (për rizotominë selektive dorsale ose pompën intratekale të baklofenit te fëmijë të përzgjedhur). Konsultat janë të shpejta dhe të fokusuara, gjetjet kthehen te unë, dhe plani mbetet i vetëm dhe i integruar, jo i ndarë nëpër klinika të veçanta.

Kalimi i pestë është vetë plani — një plan i shkruar, i përqendruar te familja, që emërton hapat e radhës me rendiment më të lartë, integron mbikëqyrjen ortopedike dhe çdo veprim ndërspecialitetesh, dhe është i qartë se cilat mundësi regjeneruese (nëse ka) i përshtaten këtij fëmije të veçantë.

Mundësitë regjeneruese dhe të neuromodulimit — qëndrimi ynë

Terapitë regjeneruese janë fusha ku familjet më shpesh arrijnë me shpresë, presion dhe informacion kontradiktor. Parimi im këtu është i njëjtë si kudo tjetër: precizioni së pari. Nëse identifikohet një shkak themelor i trajtueshëm nga vlerësimi gjenetik ose metabolik, ai vjen i pari. Nëse rehabilitimi konvencional, i bazuar në dëshmi, nuk është optimizuar ende, ne e optimizojmë atë së pari — sepse literatura është e qartë se rehabilitimi intensiv, i orientuar nga synimi, i bërë mirë, tejkalon çdo gjë që shtojmë mbi kujdesin gjenerik. Vetëm atëherë pyesim nëse mundësitë regjeneruese dhe të neuromodulimit kanë një vend real, specifik për fëmijën.

Terapitë me qeliza staminale në paralizën cerebrale burojnë nga një numër burimesh të ndryshme — gjaku i kordonit kërthizor, qelizat staminale mezenkimale të rrjedhura nga kordoni kërthizor, qelizat staminale mezenkimale të rrjedhura nga indi dhjamor dhe nga palca e eshtrave, ndër të tjera — secili me biologjinë, profilin e dëshmive dhe tablonë e indikacionit të vet. Zgjedhja e burimit nuk është neutrale; produkti i duhur për një fëmijë të caktuar varet nga tabloja klinike, mosha, modeli i imazherisë dhe ajo që është e disponueshme brenda kornizave të duhura rregullatore. Ne i diskutojmë të gjitha rastet individualisht, ndajmë përvojën tonë klinike dhe literaturën aktuale ndershmërisht, dhe vazhdojmë vetëm me pëlqim të plotë të informuar dhe me autorizimin e Ministrisë së Shëndetësisë e Republikës së Turqisë që kërkohet ligjërisht për çdo trajtim të tillë.

Terapitë me ekzozome — vezikula jashtëqelizore të rrjedhura nga qelizat staminale — janë një nga kufijtë më aktivisht të studiuar në neurologjinë regjeneruese. Burime të ndryshme qelizore prodhojnë ekzozome me ngarkesa molekulare që janë në thelb të ndryshme, dhe kjo hap mundësinë e përshtatjes së përmbajtjes ndaj tablosë klinike të fëmijës. Në terma praktikë, ekzozomet kanë një profil të favorshëm efektesh anësore, janë relativisht të thjeshta për t'u administruar, mund të prodhojnë një sinjal klinik të shpejtë, dhe lejojnë përzgjedhje të individualizuar të përmbajtjes. Kundërpesha e ndershme është se efikasiteti i tyre shkencor në paralizën cerebrale është ende në fazën kërkimore — ne i zbatojmë terapitë me ekzozome në kuadrin e studimeve shkencore të strukturuara dhe jo si trajtim i provuar, me ndershmëri shumë të qartë për atë që dihet dhe atë që nuk dihet.

Fotobiomodulimi — transkranial dhe intranazal — është një fushë ku arsyetimi shkencor bazë është i fortë (përmirësimi i citokrom-c-oksidazës mitokondriale, modulimi i neuroinflamacionit) dhe po shfaqen sinjale klinike të vogla por inkurajuese, veçanërisht për funksionin njohës dhe motorik te fëmijë të përzgjedhur. Në praktikën tonë, ne përdorim fotobiomodulimin si pjesë e një plani të integruar te fëmijë të përzgjedhur, me pritshmëri reale dhe matje objektive të përgjigjes.

Asnjë prej këtyre teknikave nuk është e pavarur. Tabloja që theksojmë — dhe ajo që besojmë se bën dallimin më të madh klinik — është qasja e kombinuar: terapia me qeliza ose ekzozome krahas metodave të neuromodulimit (fotobiomodulimi dhe modalitete të tjera të përshtatshme) dhe rehabilitimi intensiv, i orientuar nga synimi, në ditët dhe javët përreth ndërhyrjes. Biologjia e plasticitetit të trurit argumenton për kombinimin e tyre së bashku, jo për izolimin e tyre; në përvojën tonë, përgjigja është dukshëm më e mirë kur ato ofrohen si një paketë e vetme e integruar dhe jo si përpjekje të ndara, të pasinkronizuara.

Ne mbajmë gjithashtu një sy të hapur, të udhëhequr nga dëshmitë, përtej biomjekësisë perëndimore. Elemente të përzgjedhura nga shkollat ruse të neurorehabilitimit, nga mjekësia Ayurvedike indiane dhe nga Mjekësia Tradicionale Kineze kanë, në situata specifike, një bazë kërkimore që justifikon shqyrtimin e tyre krahas planit konvencional — teknika të caktuara akupunkture në rikuperimin motorik, preparate bimore të përcaktuara me farmakologji të riprodhueshme, metodologji të strukturuara rehabilitimi të zhvilluara jashtë qendrave të Amerikës së Veriut dhe Evropës. Ne nuk adoptojmë asnjë prej tyre vetëm nga tradita ose popullariteti; ne përfshijmë elementet që kanë dëshmi të besueshme pas tyre, krahas pjesës tjetër të planit, dhe jemi të qartë me familjet se cilat fije qëndrojnë mbi dëshmi më të forta dhe cilat qëndrojnë mbi dëshmi në zhvillim ose më të dobëta.

Dhe ne themi jo kur duhet. Ka fëmijë, familje dhe tablo ku terapia regjeneruese nuk është hapi i duhur — përfshirje globale e rëndë e trurit pa një synim realist, një problem ortopedik ose epilepsie i pazgjidhur që duhet të vijë i pari, ose pritshmëri që dëshmitë aktuale nuk mund t'i mbështesin. Të thuash "jo ende" ose "jo për këtë fëmijë" me arsyetim të ndershëm është pjesë e të njëjtit kujdes.

Ndjekja ka po aq rëndësi sa vendimi i parë. Ne masim përgjigjen me të njëjtat shkallë që përdorëm në nivelin bazë — GMFCS, MACS, analizë e ecjes, matje funksionale — me intervale të strukturuara. Ne nuk e quajmë diçka që funksionon sipas përshtypjes; e quajmë që funksionon kur numrat lëvizin dhe përvoja e jetuar e familjes e konfirmon atë. Plani evoluon me fëmijën.