Ek Tetkikler: İşitme, Görme, Genetik Testler ve EEG'nin Rolü

OSB tanısı davranışsal bir tanı olsa da, kapsamlı bir değerlendirme, sosyal iletişim güçlüklerine katkıda bulunabilecek veya OSB ile birlikte bulunabilecek tıbbi durumları dışlamak ve tanımlamak için belirli ek tetkikleri de içermelidir. Bu bölümde bu tetkiklerin her birinin ne zaman ve neden istendiğini ele alacağız.

İşitme Değerlendirmesi

İşitme kaybı, dil gecikmesi ve sosyal geri çekilmeye yol açarak OSB ile karışabilen veya OSB'ye eşlik edebilen bir durumdur. Bu nedenle, gelişimsel gecikme veya OSB şüphesi olan her çocukta, tanı sürecinin erken bir aşamasında odyolojik (işitme) değerlendirme yapılması standart bir uygulamadır; bu değerlendirme davranışsal testlerle güvenilir sonuç alınamayan küçük çocuklarda otoakustik emisyon veya işitsel beyin sapı yanıtı (ABR) gibi objektif yöntemlerle de yapılabilir.

Görme Değerlendirmesi

Görme sorunları da benzer şekilde, sosyal etkileşim ve göz teması güçlüklerine katkıda bulunabilir veya bunlarla karışabilir. Tam bir göz muayenesi, kırma kusurlarını, şaşılığı ve daha nadir olarak görme ile ilişkili nörolojik durumları dışlamak açısından değerlendirme sürecinin bir parçası olmalıdır.

Genetik Testler

14. Bölümde ele aldığımız gibi, OSB'li çocukların önemli bir bölümünde altta yatan tanımlanabilir bir genetik neden bulunabilir. Güncel kılavuzlar, OSB tanısı alan her çocukta kromozomal mikroarray analizi ve Fragile X testinin değerlendirilmesini önerir; eşlik eden belirgin dismorfik özellikler, ağır zihinsel yetersizlik, nöbet öyküsü veya aile öyküsü olan durumlarda tüm ekzom dizileme gibi daha genişletilmiş genetik testler de gündeme gelebilir. Bu testler, genetik danışmanlık eşliğinde istenmeli ve sonuçlar aileyle birlikte, anlaşılır bir dille değerlendirilmelidir.

EEG'nin Otizmdeki Yeri

EEG (elektroensefalografi), beynin ürettiği elektriksel dalgaları kafa derisine yerleştirilen küçük elektrotlarla kaydeden, ağrısız bir incelemedir. Otizmli çocuklarda EEG, herkese yapılması gereken rutin bir test değildir; belirli bir klinik soruya, çoğunlukla 'burada bir nöbet olabilir mi?' sorusuna yanıt aramak için istenir. Yani EEG'yi, otizm tanısını koymak için değil, tanıya eşlik edebilecek belirli durumları araştırmak için kullanırız.

Rutin, herkese uygulanan bir EEG taramasının önerilmemesinin somut bir nedeni vardır: otizmli çocuklarda, hiç nöbet olmasa bile EEG'de bazı elektriksel farklılıklar (keskin dalgalar) görülebilir. Bu farklılıkların büyük bölümü tedavi gerektirmez. Belirli bir soru olmadan çekilen EEG, çoğu zaman ne yapacağımızı tam bilemediğimiz bir bulgu, buna bağlı bir kaygı ve bazen de gereksiz bir ilaç başlama zinciri doğurabilir. Bu yüzden EEG'yi hedefli kullanmak, hem çocuğu hem aileyi korur.

EEG Ne Zaman Gerekir?

Aşağıdaki durumlarda çocuk nöroloğu EEG isteyebilir:

• Nöbet olabileceğini düşündüren belirtiler: ani başlayan kasılma veya sıçramalar, seslenince ve dokununca kesilemeyen dalıp gitmeler, bilinç değişikliğiyle giden ataklar
• Kazanılmış becerilerin kaybı, özellikle daha önce söylediği kelimeleri veya sosyal ilgisini yitirme (bu durumda uyku dönemini de kapsayan bir EEG gerekir)
• Aylardır ilerleyen gelişimin, uygun ve yeterli eğitime rağmen belirgin biçimde durması
• Epilepsi riskinin yüksek olduğu bilinen bir genetik ya da nörolojik tablonun (örneğin tuberoz skleroz) eşlik etmesi
• Uykuda tekrarlayan, hep aynı biçimde ilerleyen, kısa süreli garip hareketler

Bunların dışında; yalnızca otizm tanısı bulunması, tek başına dil geriliği olması, tipik özellikler taşıyan tekrarlayıcı hareketlerin (sallanma, el çırpma gibi) varlığı ya da 'garanti olsun' düşüncesiyle tarama yapma isteği, tek başına EEG için yeterli bir neden değildir. Böyle durumlarda EEG çekilmemesi bir ihmal değildir; aksine, çocuğu gereksiz bir tanı ve tedavi zincirinden korumaktır. Kararı, çocuğunuzu izleyen hekim bütün tabloyu görerek verir.

"Deşarj Var" Duymak Ne Anlama Gelir?

EEG raporunda 'epileptiform deşarj' ya da 'keskin dalgalar' gibi ifadeler görebilirsiniz. Bunlar, beynin bazı bölgelerinde ara sıra ortaya çıkan keskin elektriksel dalgalardır ve otizmli çocuklarda sık rastlanır. Çok önemli bir noktayı bilmek gerekir: bu bulgu, çocuğunuzun epilepsi hastası olduğu anlamına gelmez. Epilepsi tanısı için tekrarlayan nöbetler gerekir. Bu dalgalar da otizmin nedeni değildir; daha çok, beynin gelişimini etkileyen ortak bir zeminin yansımasıdır — yani hem otizm belirtilerine hem de bu dalgalara aynı arka plan yol açabilir.

Sayılarla anlatmak gerekirse: aynı durumdaki yüz çocuk düşünüldüğünde, çoğunda hiç nöbet gelişmez. Zekâsı normal, EEG'de yalnızca seyrek ve tek odaklı bir bulgusu olan bir çocukta nöbet olasılığı düşüktür. Zihinsel yetersizliğin eşlik ettiği, tanımlı bir genetik nedeni olan ve dalgaları uykuda yoğunlaşan bir çocukta bu olasılık daha yüksek olabilir. Bu oranlar kesin ölçümler değil, yaklaşık tahminlerdir ve çocuğunuzu izledikçe zamanla güncellenir. Akılda tutulması gereken çerçeve şudur: en olası sonuç, nöbet gelişmemesidir.

EEG'de bir bulgu çıkması, hemen tedavi gerektiği anlamına gelmez. Nöbet önleyici ilaçların otizmin çekirdek belirtilerini (sosyal iletişim, tekrarlayıcı davranışlar) düzelttiğine dair bir kanıt yoktur; buna karşılık bu ilaçlar dikkati, davranışı ve öğrenme hızını olumsuz etkileyebilir. Bu yüzden asıl izlediğimiz şey EEG değil, çocuğunuzun gelişimidir. Eğitimden aldığı kazanım sürdüğü sürece yolunda gidiyoruz demektir. İlacı yalnızca gerçekten gerektiğinde ve gerekçesini size açıklayarak başlarız.

En Önemli Uyarı: Beceri veya Dil Kaybı

Dalıp gitme, bir noktaya sabit bakma ve kısa donma anları otizmli çocuklarda çok sık görülür ve büyük çoğunluğu nöbet değildir. Yine de şu özellikler varsa hekiminize bildirin: atağın seslenmeyle veya dokunmayla kesilememesi, hep aynı biçimde tekrarlaması, o sırada yaptığı işi yarıda kesmesi ve sonrasında kısa bir dalgınlık ya da toparlanma döneminin olması. Bu ayrım her zaman kolay değildir; bu yüzden gördüklerinizi mümkün olduğunca ayrıntılı anlatmanız çok değerlidir.

Özetle, EEG bulgusu bize çocuğu ne sıklıkta göreceğimizi ve ailenin nelere dikkat etmesi gerektiğini ayarlamada yardımcı olur; ama tek başına tedavi kararını vermez. Şunu da bilmek gerekir: normal bir EEG, ileride hiç nöbet olmayacağının garantisi değildir — özellikle ergenlik döneminde ikinci bir risk dönemi olabilir. Bu yüzden bulgu olsun olmasın, çocuğunuzu düzenli aralıklarla izlemeye devam eder ve nöbet belirtilerini nasıl tanıyacağınızı size anlatırız.

Metabolik ve Diğer Laboratuvar Testleri

Belirli klinik ipuçları (büyüme geriliği, tekrarlayan kusma, letarji atakları, olağandışı beden kokusu, ağır zihinsel yetersizlikle birlikte OSB) varsa, nadir görülen metabolik hastalıkları dışlamak için ek kan ve idrar testleri istenebilir. Ancak bu testler, her OSB'li çocukta rutin olarak değil, klinik şüphe doğrultusunda seçici olarak uygulanır.

Bilgi Kutusu — Üçüncü Kısmın Kapanışı

OSB tanısı, öykü ve doğrudan davranışsal gözlemin bir araya getirilmesiyle konan klinik bir tanıdır; tek bir test bunu kanıtlamaz.

Tarama araçları (M-CHAT-R/F gibi) tanı koymaz; yalnızca kimlerin kapsamlı değerlendirmeye yönlendirilmesi gerektiğini belirler.

ADOS-2, ADI-R ve Vineland-3, birbirini tamamlayan altın standart araçlardır; hiçbiri tek başına yeterli değildir.

Bilişsel değerlendirme, sözel olmayan çocuklarda mutlaka sözel olmayan/performansa dayalı testlerle desteklenmelidir.

İşitme ve görme değerlendirmesi, her tanı sürecinin standart bir parçasıdır.

Genetik testler ve EEG, rutin değil, klinik ipuçlarına göre seçici olarak istenir.

Bir Sonraki Adım

Bu kısımda, endişeden kesin tanıya uzanan yolu -öykü, gözlem, tarama, standart ölçekler ve ek tetkikler- ayrıntılı olarak ele aldık. Dördüncü Kısımda, tanı konulduktan sonra atılacak en önemli adıma geçiyoruz: Tedavinin genel ilkelerinden davranışsal yaklaşımlara, konuşma ve ergoterapiden ilaç tedavilerine ve tamamlayıcı yaklaşımlara kadar, çocuğunuz için mevcut tüm destek seçeneklerini kanıt düzeyleriyle birlikte inceleyeceğiz.