Tanı Araçları
Doğru tedavi, doğru tanıyla başlar
Tedaviden önceki en önemli adım nedeni netleştirmektir. Muayene bulgularına göre gereken tetkikleri planlar, sonuçları bir araya getirerek tek bir tutarlı tanıya ulaşırız. Aşağıdaki araçlar bilgilendirme amaçlıdır; hangilerinin gerektiği her çocukta muayene sonrası belirlenir.
EEG (Elektroensefalografi)
Beynin elektriksel aktivitesini kaydeder; nöbet tiplerini ve epilepsi sendromlarını ayırt etmede temeldir.
- Rutin EEG
- Uykuda EEG
- Uzun süreli / video-EEG izlem (gerektiğinde)
Görüntüleme (MR ve diğerleri)
Yapısal nedenleri değerlendirmek için manyetik rezonans görüntüleme; gerektiğinde MR spektroskopi. Anlaşmalı merkez aracılığıyla planlanır.
- Kraniyal MR
- MR spektroskopi (seçili durumlarda)
- Gerektiğinde ileri görüntüleme
Genetik test
Açıklanamayan epilepsi, gelişim geriliği ve nörogenetik durumlarda nedeni saptamak için.
- Kromozomal mikroarray
- Hedefe yönelik gen panelleri
- Tüm ekzom / tüm genom dizileme
Metabolik tetkik
Tedavi edilebilir doğuştan metabolizma hatalarını saptamak veya dışlamak için hedefe yönelik testler — örneğin GLUT1 eksikliği, piridoksine bağımlı epilepsi, biotinidaz eksikliği.
Standart gelişim ve nörogelişim değerlendirmeleri
Gelişimi nesnel ölçeklerle değerlendirir, bir başlangıç noktası belirler ve ilerlemeyi aynı araçlarla izleriz.
- Bayley-4, Denver II — gelişimsel değerlendirme
- ADOS-2, CARS, M-CHAT — otizm değerlendirmesi
- Vineland-3 — uyumsal işlev
- WISC-R — bilişsel değerlendirme
- GMA (Prechtl), HINE — riskli bebek değerlendirmesi
Gelmeden önce test yaptırmanız gerekmez; gerekli tetkikler muayene sonrası planlanır ve mümkün olduğunda aynı gün ayarlanır.
Bu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.