Sindromi West (spazmat infantile)

Çfarë është sindromi West

Sindromi West përcaktohet klasikisht nga tri veçori së bashku: spazmat infantile (epileptike), hipsaritmia në EEG, dhe një ngadalësim, ndalesë ose humbje e zhvillimit. Sipas klasifikimit aktual të epilepsisë, ai bën pjesë brenda kategorisë më të gjerë të sindromit të spazmave epileptike infantile (IESS), që përfshin gjithashtu fëmijët me spazma që nuk shfaqin hipsaritminë e plotë, klasike.

Vetë spazmat janë të shkurtra — një ngurtësim i papritur ose përkulje si thikë xhepi (ose shtrirje) e trupit, qafës dhe gjymtyrëve, që zakonisht ndodhin në grupime, shpesh pak pas zgjimit. Meqenëse çdo spazmë është aq e shkurtër, ato ngatërrohen shpesh me kolikën, refluksin ose një tronditje normale, gjë që mund ta vonojë diagnozën.

Shkaqet

Sindromi West mund të lindë nga shumë shkaqe të ndryshme, të grupuara gjerësisht si strukturore, gjenetike, metabolike ose — më rrallë tani — të panjohura. Identifikimi i shkakut ka rëndësi, sepse ai udhëheq zgjedhjen e trajtimit, prognozën dhe këshillimin.

• Strukturore — displazia kortikale fokale dhe keqformime të tjera të trurit, kompleksi i sklerozës tuberoze, dhe dëmtimi perinatal si dëmtimi hipoksik–ishemik ose goditja
• Gjenetike — një listë në rritje shkaqesh me një gjen të vetëm (për shembull CDKL5, ARX, STXBP1) dhe gjendje kromozomike përfshirë sindromin Down
• Metabolike — përfshirë gjendje të trajtueshme si epilepsia e varur nga piridoksina, që është arsyeja pse shpesh jepet një provë me piridoksinë (vitaminë B6)
• Kompleksi i sklerozës tuberoze meriton përmendje të veçantë, pasi ai si shkakton zakonisht spazmat ashtu edhe ndryshon trajtimin e zgjedhjes së parë

Si diagnostikohet

Diagnoza është urgjente dhe mbështetet në EEG. Një video-EEG (idealisht duke kapur gjumin dhe zgjimin) përdoret për të dokumentuar spazmat dhe për të kërkuar hipsaritminë — një model të çorganizuar, me amplitudë shumë të lartë me spike multifokale. MRI e trurit kërkon një shkak strukturor.

Kur asnjë shkak nuk është i dukshëm, hetimi zakonisht përfshin testimin gjenetik (me sekuencimin e gjithë ekzomit që rekomandohet gjithnjë e më shumë) dhe studime metabolike, dhe një provë me piridoksinë për të përjashtuar epilepsinë e varur nga piridoksina.

Trajtimi aktual

Sindromi West trajtohet si urgjencë, sepse ndalimi i shpejtë i spazmave lidhet me zhvillim më të mirë. Synimi nuk është thjesht më pak spazma, por ndalimi i plotë i spazmave së bashku me pastrimin e hipsaritmisë në EEG.

Trajtimi i linjës së parë është terapia hormonale — hormoni adrenokortikotrop (ACTH) ose prednizoloni oral me dozë të lartë — ose vigabatrina. Vigabatrina është zgjedhja e parë kur shkaku është kompleksi i sklerozës tuberoze. Studime të mëdha (prova ICISS) treguan se kombinimi i terapisë hormonale me vigabatrinën i ndalon spazmat më shpejt dhe më shpesh sesa terapia hormonale e vetme, me koston e pak më shumë efekteve anësore. Dieta ketogjenike dhe barna të tjera antikonvulsive përdoren kur opsionet e linjës së parë dështojnë. Trajtimi ka nevojë për monitorim: vigabatrina mund të prekë shikimin periferik (retinën), dhe terapitë hormonale mbartin rreziqe si presioni i lartë i gjakut, nervozizmi dhe infeksioni.

Prognoza

Perspektiva ndryshon gjerësisht dhe varet mbi të gjitha nga shkaku themelor. Fëmijët, spazmat e të cilëve nuk kanë shkak të identifikueshëm dhe që po zhvilloheshin normalisht më parë, priren të kenë rezultate më të mira sesa ata me një shkak të rëndësishëm strukturor ose gjenetik.

Në të gjitha studimet afatgjata, afërsisht një e treta e fëmijëve arrijnë liri të qëndrueshme nga krizat dhe rreth një e katërta kanë një rezultat të favorshëm njohës, por shumë mbeten me vështirësi neurozhvillimore. Autizmi është relativisht i zakonshëm, epilepsia mund të evoluojë në një sindromë tjetër si sindromi Lennox–Gastaut, dhe vdekshmëria e parakohshme është më e lartë se në popullatën e përgjithshme. Meqenëse trajtimi i shpejtë dhe një kohë e shkurtër pritjeje janë ndër të paktët faktorë të ndryshueshëm, njohja e hershme është vërtet e rëndësishme.

Si mund të ndihmojë një vlerësim me prani fizike

Sindromi West lëviz shpejt dhe sjell pyetje urgjente, me rrezik të lartë — çfarë tregojnë EEG dhe MRI, nëse shkaku është hetuar plotësisht (përfshirë testimin gjenetik dhe metabolik), nëse trajtimi i zgjedhur përputhet me provat më të mira, dhe çfarë do të thonë gjetjet për të ardhmen. Një vlerësim me prani fizike mund t'i shpjegojë këto raporte në gjuhë të thjeshtë, të vendosë planin aktual kundrejt udhëzimeve të vendosura dhe t'ju ndihmojë të përgatisni pyetje të fokusuara për ekipin tuaj që trajton.

Kjo faqe është vetëm për informim — nuk është diagnozë, trajtim ose recetë — dhe nuk e zëvendëson kujdesin e mjekëve që trajtojnë fëmijën tuaj.