Sindroma Doose (epilepsia mioklonike-atonike)
Një epilepsi e gjeneralizuar e fëmijërisë me kriza 'rënieje' — shpesh çuditërisht e përgjegjshme ndaj dietës ketogjene, me një parashikim të ndryshueshëm por shpesh të mirë.
Sindroma Doose — tani zakonisht e quajtur epilepsi me kriza mioklonike-atonike — është një epilepsi e gjeneralizuar që fillon në fëmijërinë e hershme, zakonisht midis 1 dhe 5 vjeç, tek një fëmijë që deri atëherë zhvillohej mirë. Shenja dalluese e saj janë krizat mioklonike-atonike: një dridhje e shkurtër e ndjekur nga një humbje e papritur e tonusit muskulor që shkakton një rënie ('atak rënieje'). Ajo supozohet të jetë gjenetike, imazhi i trurit është normal, dhe parashikimi ndryshon shumë — shumë fëmijë ecin mirë, ndonjëherë pas një periudhe fillestare të vështirë, dhe dieta ketogjene është dukshëm efektive.
At a glance
- Quhet edhe
- Epilepsi me kriza mioklonike-atonike
- Fillimi
- 1–5 vjeç, tek një fëmijë deri atëherë i shëndetshëm
- Shenja dalluese
- Kriza mioklonike-atonike 'rënieje'
- Imazhi
- MR normal; supozohet gjenetike
- E dukshme
- Shpesh përgjigjet mirë ndaj dietës ketogjene
Çfarë është
Sindroma Doose është një epilepsi e gjeneralizuar gjenetike e fëmijërisë së hershme. Kriza e saj përcaktuese është kriza mioklonike-atonike — një dridhje e shpejtë e ndjekur menjëherë nga humbja e tonusit, që e bën fëmijën të bjerë — por fëmijët mund të kenë edhe kriza tonike-klonike të gjeneralizuara, absansa dhe kriza mioklonike. Zhvillimi është zakonisht normal para fillimit, dhe MR është normal.
Diagnoza
Diagnoza mbështetet në modelin e krizave dhe EEG (valë majëse dhe polimajëse të gjeneralizuara), me imazh normal. Testimi gjenetik përdoret gjithnjë e më shumë, pasi disa fëmijë kanë variante në gjene si SLC6A1 ose SCN1A; kjo mund të ndihmojë gjithashtu të dallohet sindroma Doose nga gjendje që mund t'i ngjajnë, si sindroma Lennox–Gastaut ose sindroma Dravet.
Trajtimi
Përdoren barna me spektër të gjerë — valproati, etosuksimidi, lamotrigjina dhe levetiracetami ndër to — dhe dieta ketogjene është veçanërisht efektive dhe shpesh merret në konsideratë herët. Ashtu si në epilepsitë e tjera të gjeneralizuara, disa barna që bllokojnë kanalin e natriumit (si karbamazepina, okskarbazepina dhe vigabatrina) mund t'i përkeqësojnë krizat dhe në përgjithësi shmangen.
Prognoza
Parashikimi është i ndryshueshëm por shpesh inkurajues: shumë fëmijë përfundimisht bëhen të lirë nga krizat me zhvillim normal ose afër normales, ndonjëherë pas një ose dy viteve të para të stuhishme. Një pakicë kanë kriza rezistente ndaj barnave dhe vështirësi në të nxënë, prandaj trajtimi i hershëm e i mirëzgjedhur ka rëndësi.
Si mund të ndihmojë një vlerësim me prani fizike
Një vlerësim me prani fizike mund të sqarojë diagnozën (dhe ta dallojë atë nga sindromat që i ngjajnë), të shpjegojë gjetjet e EEG dhe gjenetike, dhe të diskutojë se ku përshtaten opsionet si dieta ketogjene — duke ju ndihmuar të përgatisni pyetje për ekipin që ju trajton. Ai është edukativ dhe nuk e zëvendëson kujdesin e mjekut tuaj.
Selected sources
- ILAE classification and reviews of epilepsy with myoclonic-atonic seizures (Doose syndrome).
- Evidence for the ketogenic diet in myoclonic-atonic epilepsy.
Last reviewed: 2026-05-22
Related treatments
Related reading
Have a report you want explained?
Bring your child's records to the practice in Şişli, İstanbul and we'll go through them with you in person.
İletişimBu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.