Mjetet diagnostikuese
Trajtimi i duhur fillon me diagnozën e duhur
Hapi më i rëndësishëm para trajtimit është të qartësohet shkaku. Mbi bazën e ekzaminimit, planifikojmë testet që nevojiten dhe i bashkojmë rezultatet në një diagnozë të vetme e koherente. Mjetet e mëposhtme janë për informim; cilat nevojiten vendoset për çdo fëmijë pas ekzaminimit.
EEG (elektroencefalografia)
Regjistron aktivitetin elektrik të trurit; është themelore për të dalluar llojet e konvulsioneve dhe sindromat epileptike.
- EEG rutinë
- EEG gjatë gjumit
- Monitorim afatgjatë / video-EEG (kur nevojitet)
Imazheria (MRI dhe të tjera)
Imazheri me rezonancë magnetike për të vlerësuar shkaqet strukturore; spektroskopi MR aty ku nevojitet. Organizohet përmes një qendre partnere.
- MRI kraniale
- Spektroskopi MR (raste të përzgjedhura)
- Imazheri e avancuar kur nevojitet
Testimi gjenetik
Për të identifikuar shkakun në epilepsi të pashpjegueshme, vonesë në zhvillim dhe gjendje neurogjenetike.
- Mikroarray kromozomale
- Panele të synuara gjenesh
- Sekuencimi i tërë eksomit / tërë gjenomit
Testimi metabolik
Teste të synuara për të identifikuar ose përjashtuar çrregullimet e lindura të metabolizmit që mund të trajtohen — për shembull mungesa e GLUT1, epilepsia e varur nga piridoksina, mungesa e biotinidazës.
Vlerësime të standardizuara të zhvillimit dhe neurozhvillimore
Zhvillimin e vlerësojmë me shkallë objektive, vendosim një pikënisje dhe ndjekim përparimin me të njëjtat mjete.
- Bayley-4, Denver II — vlerësim i zhvillimit
- ADOS-2, CARS, M-CHAT — vlerësim i autizmit
- Vineland-3 — funksioni adaptiv
- WISC-R — vlerësim kognitiv
- GMA (Prechtl), HINE — vlerësim i foshnjave me rrezik të lartë
Nuk kërkohet asnjë test para se të vini; çdo hetim i nevojshëm planifikohet pas ekzaminimit dhe organizohet po atë ditë aty ku është e mundur.
Bu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.