Epilepsia e vetë-kufizuar me maja centrotemporale (SeLECTS / Epilepsia rolandike)

Çfarë është

SeLECTS — emri i miratuar nga klasifikimi ILAE 2022 i sindromave epileptike të fëmijërisë — zëvendëson termin e vjetër 'epilepsia beninje e fëmijërisë me maja centrotemporale' (BECTS) dhe 'epilepsia rolandike beninje'. Ndryshimi pasqyron dy gjëra: se vetë konvulsionet jo gjithmonë janë 'beninje' në pasojat e tyre (efekte subtile të gjuhës dhe vëmendjes ekzistojnë te një nëngrup fëmijësh), dhe se tipari qendror është vala e mprehtë centrotemporale shumë karakteristike në EEG dhe jo një vendndodhje e saktë në brezin rolandik.

Fëmijët ndryshe zhvillohen normalisht dhe shpesh ka një histori familjare të konvulsioneve febrile, SeLECTS ose epilepsive të tjera fokale të vetë-kufizuara. Biologjia themelore është një hipereksitabilitet maturues rreth rajonit qendror-temporal që fëmija e kapërcen.

Si paraqitet

Konvulsionet janë pothuajse gjithmonë natën — zakonisht në orën e parë të gjumit ose pak para zgjimit. Një ngjarje klasike përfshin disa nga:

• Dridhje, mpirje ose tërheqje e njërës anë të fytyrës — cepi i gojës, faqja ose gjuha
• Kullim i tepruar pështyme dhe gurgullim, tinguj si mbytje
• Paaftësi për të folur (fëmija dëshiron të thërrasë, por nuk arrin ta artikulojë) — por kuptimi është i ruajtur
• Ndjesi në gjuhën ose faqen e brendshme të njërës anë
• Përhapje në krahun ipsilateral ose madje në të gjithë anën (konvulsion hemifacial-hemiklonik)
• Përgjithësim sekondar herë pas here në një konvulsion të shkurtër toniko-klonik
• Vetëdijësimi shpesh ruhet në fillim; konvulsioni zakonisht zgjat 1–3 minuta

Diagnoza

Diagnoza kombinon një histori tipike me një EEG karakteristike. EEG-ja tregon valë të mprehta difazike me amplitudë të lartë (shpesh >200 µV) të lokalizuara në rajonet centrotemporale — shpesh dypalëshe, shpesh me një dipol horizontal — që aktivizohen dukshëm nga përgjumja dhe gjumi. Nëse EEG-ja zgjuar është normale, një regjistrim me privim gjumi ka shumë të ngjarë ta konfirmojë anomalinë. Aktiviteti bazë është normal.

MRI-ja e trurit kryhet një herë në diagnozë për të përjashtuar imituesit strukturorë (displazi kortikale, tumore me gradë të ulët) dhe është, sipas përkufizimit, normale në SeLECTS.

Një përpjesëtim i vogël fëmijësh kanë evolucione atipike — më e rëndësishmja, statusi epileptik elektrik në gjumë (ESES / CSWS) dhe sindroma Landau-Kleffner, që paraqiten me një rënie të papritur në gjuhë ose në të mësuar dhe një EEG dukshëm aktive në gjumin me valë të ngadalta. Këto evolucione atipike janë të rralla (ndoshta 1–3% e rasteve SeLECTS), por të rëndësishme për t'u njohur sepse mund të kërkojnë trajtim më intensiv.

Trajtimi

Meqenëse konvulsionet janë të rralla, natën dhe të vetë-kufizuara, pragu për fillimin e ilaçit ditor është i lartë. Shumë fëmijë — ndoshta shumica — menaxhohen me një plan sigurie me shkrim dhe një ilaç shpëtimi në vend të trajtimit antikonvulsiv ditor. Vendimet individualizohen:

• Pa ilaç ditor për një fëmijë që ka pasur një konvulsion të vetëm tipik natën me një EEG konfirmuese dhe një MRI normale. Një plan shpëtimi me midazolam bukal/intranazal mbulon ngjarjet e zgjatura.
• Ilaç ditor kur konvulsionet janë të përsëritura ose shqetësuese për jetën familjare (ngjarje të shumta në muaj, konvulsione gjatë ditës, ngjarje hemiklonike që prekin anën dominante, përgjithësim sekondar). Levetiracetami, okskarbazepina, karbamazepina dhe lamotrigina janë të gjitha zgjedhje të arsyeshme; valproati është shumë efektiv, por përgjithësisht shmanget te vajzat në moshë riprodhuese. Sultiami përdoret gjerësisht në Evropën kontinentale.
• Bllokuesit e kanaleve të natriumit (karbamazepina, okskarbazepina, fenitoina) herë pas here përkeqësojnë EEG-në dhe konvulsionet te një nëngrup i vogël — ky është një nga evolucionet atipike të njohura; në atë situatë, levetiracetami ose sultiami preferohen.
• Evolucionet atipike (ESES, Landau-Kleffner) kanë nevojë për konsultë urgjente specialistike dhe zakonisht një strategji të ndryshme trajtimi (steroide, sultiam, benzodiazepina ose kirurgji për raste të zgjedhura me lezion).
• Rishikimi i rregullt i vëmendjes, gjuhës dhe të mësuarit është pjesë e kujdesit: një pakicë domethënëse fëmijësh me SeLECTS kanë vështirësi subtile, shpesh kalimtare me leximin, vëmendjen dhe kujtesën e punës, të cilat zakonisht përmirësohen ndërsa EEG-ja qetësohet.

Prognoza

Pritshmëria është e shkëlqyer. Konvulsionet remetojnë deri në mes të adoleshencës (zakonisht 14–16 vjeç) praktikisht te çdo fëmijë, shumica dërrmuese pa pasur kurrë nevojë për më shumë se një ose dy kurse të shkurtra ilaçesh. Rezultatet te të rriturit për të mësuarit, punësimin dhe cilësinë e jetës pasqyrojnë popullatën e përgjithshme në shumicën e studimeve. Një pakicë e vogël ruajnë efekte subtile të vëmendjes ose gjuhës, dhe një pakicë edhe më e vogël zhvillojnë lloje të tjera epilepsie më vonë — këto evolucione atipike janë arsyeja pse jepet siguri afatgjatë krahas ndjekjes së përshtatshme për moshën dhe jo premtime absolute.

Si mund të ndihmojë një vlerësim me prani fizike

Shumë prindër mbërrijnë në klinikë të frikësuar nga një episod hemifacial-klonik natën dhe të pasigurt pse fëmija i tyre nuk ka nevojë për një tabletë ditore. Një vlerësim me prani fizike mund të shpjegojë EEG-në, ta vendosë rastin kundrejt klasifikimit ILAE 2022, të peshojë rastin pro dhe kundër ilaçit ditor, të hartojë një plan të qartë shpëtimi dhe të përshkruajë çfarë duhet vëzhguar ndërsa fëmija rritet.

Kjo faqe është vetëm për informim — nuk është diagnozë, trajtim ose recetë — dhe nuk e zëvendëson kujdesin e mjekëve që trajtojnë fëmijën tuaj.