Skleroza e shumëfishtë pediatrike

Çfarë është

Skleroza e shumëfishtë është një sëmundje kronike autoimune demielinizuese e sistemit nervor qendror, në të cilën sistemi imun synon mielinën e oligodendrociteve në tru, palcën kurrizore dhe nervat optikë. POMS ndan biologjinë themelore me MS me fillim te të rriturit — përfshirë lokuset e rrezikut gjenetik (HLA-DRB1*15:01 më i theksuari), faktorët mjedisorë të rrezikut (vitamina D e ulët, virusi Epstein-Barr, ekspozimi ndaj duhanit, obeziteti) dhe historinë natyrore rikthyese-remituese — por me disa dallime: një normë më të lartë rikthimi të hershëm, më shumë përfshirje të trungut të trurit në fillim, më pak përfshirje të palcës kurrizore në fillim, dhe një kalim më të ngadaltë në MS dytësore progresive.

Si paraqitet

Adoleshentët më shpesh paraqiten me një nga këto:

• Neurit optik — dhimbje gjatë lëvizjes së syve e ndjekur nga humbje shikimi; zakonisht njëpalësh
• Mielit transvers — nivel sensitiv, çrregullim sfinkteri, dobësi; zakonisht i shkurtër sesa gjatësisht i shtrirë (i cili do të sugjeronte MOGAD ose AQP4-NMOSD)
• Sindromë e trungut të trurit ose cerebelare — diplopi (oftalmoplegji internukleare te adoleshenti më i moshuar), vertigo, ataksi, çrregullim sensitiv facial
• Hemiparezë ose çrregullim sensitiv nga një lezion i vetëm i substancës së bardhë
• Lodhje, simptoma njohëse (përqendrim, kujtesë) dhe depresion — të shpeshta por shpesh të anashkaluara herët
• Encefalopatia është e rrallë në POMS të adoleshencës — prania e saj duhet të nxisë rivlerësim për ADEM, MOGAD ose encefalit autoimun

Diagnoza

Kriteret McDonald të vitit 2017 kërkojnë përhapje të lezioneve demielinizuese në hapësirë dhe kohë, e cila tani mund të vendoset me një MRI të vetme (nëse janë të pranishme lezione të shumta me mosha të ndryshme dhe zbulohen banda oligoklonale në lëngun cerebrospinal). Modifikimet pediatrike IPMSSG të vitit 2013 japin udhëzime specifike për të miturit nën 18 vjeç: përhapja në kohë mund të plotësohet me një MRI ndjekjeje që tregon lezione të reja, ose me një lëng cerebrospinal pozitiv (banda oligoklonale/indeks IgG i ngritur) në mungesë të diagnozave tipike alternative.

Diagnoza diferenciale kyçe — MOGAD dhe AQP4-NMOSD — duhet të përjashtohet gjithmonë me analiza me bazë qelizore. Gjithnjë e më shumë, sëmundja pozitive për MOG-IgG përbën shumë raste që më parë do të ishin etiketuar si MS pediatrik ose ADEM rikthyes-remitues.

Hetimet: MR i trurit dhe palcës me kontrast, tomografi e koherencës optike (OCT) e shtresës së fijeve nervore të retinës, lëng cerebrospinal (qeliza, proteinë, banda oligoklonale, indeks IgG), MOG-IgG dhe AQP4-IgG me CBA, vitaminë D, B12, skrining bazë autoimun.

Trajtimi i rikthimeve

Menaxhimi i rikthimit akut është i ngjashëm me MS-në e të rriturve:

• Metilprednizolon IV 30 mg/kg/ditë (maks. 1 g) për 3–5 ditë, me ose pa ulje të shkurtër orale. Uljet e gjata orale (të përdorura në MOGAD dhe ADEM) nuk nevojiten në MS
• Shkëmbim plazme ose IVIG në rikthimet e rënda rezistente ndaj steroideve

Terapia që modifikon sëmundjen (DMT)

Zgjedhja e DMT në POMS është zhvendosur në mënyrë dramatike në 5 vitet e fundit nga një qasje 'fillo me të ulët, ngjituni nëse nevojitet' në një qasje 'fillo me të lartë nëse sëmundja është aktive'. Prova e Fazës 3 PARADIGMS (Chitnis et al. 2018) tregoi se fingolimodi është superior ndaj interferonit beta-1a në MS pediatrik, dhe të dhënat vëzhguese nga kohortat ndërkombëtare tani mbështesin trajtimin e vijës së parë me efikasitet të lartë.

• Vija e parë për sëmundjen aktive: agjentë me efikasitet të lartë — ocrelizumab (zbrazje e qelizave B, IV çdo 6 muaj), ofatumumab (nënlëkuror mujor), natalizumab (IV mujor, vetëm nëse është negativ për antitrupin JCV), fingolimod (oral ditor, i licencuar pediatrikisht për moshat 10+)
• Opsionet më të vjetra të vijës së parë (interferonet, glatiramer acetati) — gjithnjë e më shumë të rezervuara për sëmundjen e butë
• DMT të tjera orale (teriflunomid, dimetil fumarat, diroximel fumarat, ponesimod) — më pak të dhëna pediatrike; të përdorura si vijë e dytë në disa rajone
• Kladribina — e përdorur në disa qendra për sëmundje shumë aktive te adoleshentët më të mëdhenj; rikthimi i fortë është një shqetësim
• Transplanti i qelizave staminale (hematopoietik autolog) — i rezervuar për POMS të rëndë, rezistent ndaj trajtimit; dëshmi në zhvillim

Kujdesi multidisiplinor

Kujdesi modern i POMS shkon shumë përtej DMT:

• Vlerësim njohës dhe arsimor në diagnozë dhe periodikisht; Plan i Kujdesit Shëndetësor Arsimor / IEP kur nevojitet
• Skrining i shëndetit mendor në çdo vizitë — normat e ankthit dhe depresionit janë të paktën dyfishi i popullatës së përgjithshme adoleshente
• Fizioterapi dhe terapi okupacionale
• Vitamina D — shtesa për të ruajtur 25-OH-D në serum mbi 75 nmol/L (disa specialistë synojnë më lart)
• Stili i jetesës — shmangia e duhanit, peshë e shëndetshme, ushtrime të rregullta; të gjitha ndikojnë në përfundimin afatgjatë
• Vaksinat — sillni në ditë para fillimit të terapisë që zbraz qelizat B; vaksinat e gjalla duhet të shmangen gjatë këtyre trajtimeve
• Planifikimi i kalimit në shërbimet e MS për të rriturit nga mosha 16 vjeç

Prognoza

Me DMT me efikasitet të lartë dhe kujdes modern multidisiplinor, shumica e adoleshentëve me POMS arrijnë norma rikthimi vjetore shumë të ulëta dhe MRI të qëndrueshme gjatë dekadës së parë. Megjithatë, edhe me rikthime të kontrolluara, simptomat njohëse dhe lodhja mund të ndikojnë në arsim dhe cilësinë e jetës; shqetësimi afatgjatë mbetet kalimi eventual në sëmundje dytësore progresive — që tani duket se ndodh më vonë, por në një moshë absolute më të re sesa MS me fillim te të rriturit. Shëndeti mendor dhe mbështetja familjare janë qendrore.

Si mund të ndihmojë një vlerësim me prani fizike

Familjet me POMS duhet të marrin vendime të shpejta dhe me peshë të madhe rreth zgjedhjes së DMT në javët e para pas diagnozës. Një vlerësim me prani fizike mund të mbledhë së bashku dëshmitë aktuale për trajtimin e vijës së parë me efikasitet të lartë, të përmbledhë ku qëndrojnë provat dhe t’ju ndihmojë të përgatisni pyetje të fokusuara për ekipin tuaj trajtues të MS — veçanërisht rreth zgjedhjes së trajtimit, monitorimit, vaksinave dhe mbështetjes njohëse/arsimore.

Kjo faqe është vetëm për informim — nuk është diagnozë, trajtim ose recetë — dhe nuk e zëvendëson kujdesin e mjekëve që trajtojnë fëmijën tuaj.