Epilepsia mioklonike juvenile (JME)

Çfarë është

JME është një epilepsi e gjeneralizuar gjenetike që shfaqet rreth adoleshencës tek të rinjtë me zhvillim dhe inteligjencë normale. Tipari karakteristik janë dridhjet mioklonike — dridhje të shpejta, si shokë elektrikë, zakonisht të krahëve dhe shpatullave, më të shpeshta në një ose dy orët e para pas zgjimit, të cilat të rinjtë mund t'i përshkruajnë si ngathtësi ose si rënie e gjërave nga dora. Shumica kanë gjithashtu kriza toniko-klonike të gjeneralizuara, dhe disa kanë kriza absanse.

Diagnoza

Diagnoza është klinike dhe mbështetet nga EEG-ja, e cila tipikisht tregon shkarkime polispike-and-wave të gjeneralizuara me 4–6 Hz, shpesh me ndjeshmëri ndaj dritës që pulson (fotosensitivitet). Historia e dridhjeve të hershme në mëngjes është një tregues kyç dhe shpesh anashkalohet nëse nuk pyetet posaçërisht për të.

Trajtimi

Krizat zakonisht u përgjigjen mirë mjekimit. Valproati është shumë i efektshëm, por përgjithësisht shmanget tek vajzat dhe gratë në moshë riprodhuese për shkak të rreziqeve gjatë shtatzënisë; levetiracetami dhe lamotrigina përdoren gjerësisht si alternativa (lamotrigina ndonjëherë e përkeqëson mioklonusin), me topiramatin dhe zonisamidin si opsione të mëtejshme. Ilaçet bllokuese të kanaleve të natriumit që përdoren për epilepsinë fokale mund ta përkeqësojnë JME-në dhe shmangen.

Stili i jetesës ka po aq rëndësi sa mjekimi: mbrojtja e gjumit, kufizimi i alkoolit dhe menaxhimi i fotosensitivitetit ulin dukshëm krizat.

Prognoza

Perspektiva për kontrollin e krizave është e mirë, por JME-ja zakonisht është një prirje e përjetshme, ndaj shumica e njerëzve kanë nevojë për mjekim afatgjatë dhe përfitojnë nga rutina të qëndrueshme. Me trajtimin dhe zakonet e duhura, shumica dërrmuese bëjnë jetë të plotë dhe pa kufizime.

Si mund të ndihmojë një vlerësim me prani fizike

Një vlerësim me prani fizike mund të konfirmojë modelin e JME-së, të shpjegojë EEG-në dhe të qartësojë zgjedhjet e mjekimit (përfshirë cilat duhen shmangur, dhe konsideratat e veçanta për valproatin) si dhe faktorët e stilit të jetesës — duke ju ndihmuar të përgatitni pyetje për ekipin tuaj mjekësor. Është edukativ dhe nuk e zëvendëson kujdesin e mjekut tuaj.