Sindroma e delecionit 22q11.2 (DiGeorge / sindroma velokardiofaciale)

Çfarë është

Sindroma e delecionit 22q11.2 është diagnoza unifikuese pas disa gjendjeve që fillimisht u përshkruan veçmas — sindroma DiGeorge (pamja kardiake–timike–paratiroide në foshnjëri), sindroma velokardiofaciale (tiparet e të folurit, qiellzës dhe fytyrës), dhe sindroma e fytyrës me anomali konotrunkale. Të gjitha shkaktohen nga i njëjti mikrodelecion i përsëritur në kromozomin 22, i mundësuar nga arkitektura e pazakontë e dublikimit segmental të atij rajoni. Sindroma e plotë është e ndryshueshme; jo çdo fëmijë ka sëmundje të zemrës, mungesë imune ose sëmundje psikiatrike, por çdo fëmijë ka nevojë për mbikëqyrje të strukturuar shumësistemike sepse cilido nga këto tipare mund të humbasë i izoluar.

Si paraqitet

Paraqitjet shtrihen gjatë gjithë jetës:

• I posalindur — zhurmë në zemër ose sëmundje e lindur e zemrës e varur nga kanali; kriza hipokalcemike; infeksione të lidhura me mungesën e limfociteve T; regurgitim nazal nga pamjaftueshmëria e qiellzës
• Foshnja — vështirësi në të ushqyer (qiellzë, gëlltitje); mosshtim në peshë; infeksione të përsëritura; vonesë në etapat motore dhe të të folurit
• Fëmija i vogël — tipare karakteristike të fytyrës (fytyrë e gjatë, qepalla të kapuçuara, hundë tubulare, gojë e vogël, rrënjë e dukshme e hundës); të folur hipernazal, vonesë gjuhësore
• Mosha shkollore — vështirësi specifike në të nxënit (veçanërisht matematika, vizuohapësinore); ADHD; ankth; dallime në komunikimin social
• Adoleshenti — simptoma psikiatrike në shfaqje (ankth, çrregullim humori, psikozë prodromale); sfidat arsimore intensifikohen
• I rrituri — çrregullim i spektrit të skizofrenisë në rreth 30%; sëmundje Parkinsoni me fillim të hershëm te një pakicë e vogël

Diagnoza

Testimi diagnostik bëhet me mikroarray kromozomik (MAK), MLPA, ose FISH të synuar për 22q11.2. Sekuencimi i tërë eksomit dhe i tërë gjenomit e zbulojnë delecionin nëse përdoret një qasje me nukleotid të vetëm (sekuencimi i tërë gjenomit është më i miri). Shumica e fëmijëve sot diagnostikohen me MAK të kryer për shkak të sëmundjes së lindur të zemrës ose vonesës zhvillimore; një pakicë e konsiderueshme diagnostikohet për herë të parë në moshën e rritur pas një paraqitjeje psikiatrike.

Mbikëqyrja

Udhëzimet e Konsorciumit Ndërkombëtar të Sindromës së Delecionit 22q11.2 (përditësimi gjithëpërfshirës më i fundit 2023) rekomandojnë një orar të strukturuar mbikëqyrjeje gjatë gjithë jetës:

• Kardiologji — ekokardiogram në diagnozë; ndjekje gjatë gjithë jetës nëse është i pranishëm lezion strukturor
• Imunologji — nënndarjet e limfociteve T në foshnjëri; udhëzime vaksinimi gjatë gjithë jetës (vaksinat e gjalla të individualizuara)
• Kalcium — matet në diagnozë, gjatë sëmundjeve të ndërmjetme, para çdo operacioni (rrezik anestetik), dhe gjatë adoleshencës (periudhë me rrezik të lartë për hipokalcemi simptomatike)
• ORL — vlerësim i qiellzës; dëgjimi; adenoidektomia e kundërindikuar te shumë sepse përkeqëson pamjaftueshmërinë velofaringeale
• Endokrin — rritja, puberteti, tiroidja; kalcium / paratiroide çdo vit
• Renale — ultratingull një herë (anomali renale në 30%)
• Zhvillimore — vlerësim neurozhvillimor në hyrjen në shkollë; mbështetje e përshtatur e të nxënit; terapi e të folurit dhe gjuhës
• Shëndeti mendor — skrining i ankthit dhe ADHD gjatë gjithë fëmijërisë; skrining i strukturuar psikiatrik nga mosha 12 vjeç (çdo vit) duke përdorur mjete të vlefshme si Intervista e Strukturuar për Sindromat Prodromale; shërbime ndërhyrjeje të hershme nëse identifikohet psikozë prodromale

Trajtimi sipas manifestimit

Nuk ekziston trajtim shërues. Kujdesi është i drejtuar nga simptomat dhe shumëdisiplinor:

• Sëmundja e lindur e zemrës — korrigjim kirurgjik / me kateter në foshnjëri kur indikohet, me ndjekje kardiologjike gjatë gjithë jetës
• Hipokalcemia — kalcium dhe vitaminë D aktive (kalcitriol ose alfakalcidol); monitorim i rregullt
• Mungesa imune — IVIG në raste të rënda; profilaksi antibiotike; program i kujdesshëm vaksinimi
• Anomalitë e qiellzës — terapi e të folurit dhe gjuhës; faringoplasti nëse nevojitet
• Vështirësitë në të nxënit — plan i individualizuar arsimor; ndërhyrje specifike për matematikën
• ADHD — medikamentet stimulante të sigurta dhe efektive; monitorim psikiatrik
• Çrregullimet e ankthit dhe humorit — CBT si linjë e parë; SSRI me monitorim të kujdesshëm
• Psikoza prodromale — referim për ndërhyrje të hershme; antipsikotikë të gjeneratës së dytë nëse shfaqet psikoza; klozapinë në rastet rezistente ndaj trajtimit (e pranueshme por me monitorim të kujdesshëm të neutrofileve duke pasur parasysh çështjet bazë imune)

Prognoza

Me kujdesin modern shumëdisiplinor, jetëgjatësia është shkurtuar vetëm modestisht krahasuar me popullsinë e paprekur — e nxitur kryesisht nga rezultatet kardiake dhe psikiatrike. Shumica e të rriturve janë të pavarur ose gjysmë të pavarur. Rezultatet e shëndetit mendor — veçanërisht rreziku 30% i spektrit të skizofrenisë — nxisin shumicën e morbiditetit afatgjatë, prandaj identifikimi dhe ndërhyrja e hershme nga mesi i adoleshencës janë tani qendrore në kujdesin për 22q11.2DS.

Si mund të ndihmojë një vlerësim me prani fizike

Familjet që lundrojnë në 22q11.2DS shpesh kanë shumë takime nëpër shumë specialitete dhe e kanë të vështirë të shohin pamjen e plotë. Një vlerësim me prani fizike mund t'i bashkojë fijet kardiake, imune, endokrine, zhvillimore dhe psikiatrike kundrejt udhëzimeve ndërkombëtare të vitit 2023, dhe t'ju ndihmojë të përgatisni pyetje të fokusuara rreth orarit të duhur të mbikëqyrjes, kohës së skriningut psikiatrik, dhe planit arsimor.

Kjo faqe është vetëm për informim — nuk është diagnozë, trajtim ose recetë — dhe nuk e zëvendëson kujdesin e mjekëve që trajtojnë fëmijën tuaj.